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出生僅10天、體重2。6KG的糖糖，渾身都自帶一股甜甜的香味。

近期，在廣西，一名叫糖糖的新生寶寶引起全網的熱議。

出生僅10天、體重2。6KG的糖糖，渾身都自帶一股甜甜的香味，洗都洗不掉，出汗或者尿尿後則更明顯。除此之外，糖糖還表現出“精神很差、餵養困難，特別愛睡覺”。

正當網友紛紛討論，這是不是現實版香妃時，醫生給出了診斷，這是一種極為罕見的隱性遺傳病——楓糖尿症，如果不及時治療，會嚴重威脅寶寶的生命！

“楓糖尿症”是糖尿病嗎？

“楓糖尿症”跟我們熟知的“糖尿病”沒什麼關係，它是一種氨基酸代謝病，因患兒的尿液以及汗液等有特殊燒焦糖味（楓糖味）而得名。

患兒最開始表現的症狀以餵養困難、反應差、肌張力高、特殊氣味、抽搐等多見，如果不及時干預，病情會進展迅速，導致殘疾甚至死亡的機率非常高。

據統計，全世界楓糖尿症新生兒發病率約為1：85，000，在某些種族可以高達1：200。雖然楓糖尿症是一種相當罕見的遺傳代謝病，但是如果不能在生命早期進行干預，患兒的生命質量會受到嚴重威脅。現在許多國家透過新生兒遺傳代謝病篩查早期診斷配以飲食調控，大大減少該病的發病及死亡率。

楓糖尿症其實是一種常染色體隱性遺傳病，是由於支鏈酮酸脫氫酶複合體缺乏導致的。

暗箭難防的常染色體隱性遺傳

每個正常人，都有23對（46條）染色體，包括22對常染色體，1對決定性別的性染色體。每對常染色體上都有對應的等位基因，當有一個“壞的”（突變）基因時並不會致病，只有當兩條染色體上都有相同突變基因，才會致病，這就是我們通常說的常染色體隱性遺傳，簡稱常隱，與性別無關，男女患病機會均等。

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那父母都健康，寶寶是怎麼患病的呢？

我們的每對染色體有一條來自父親，一條來自母親。如果父母雙方的染色體上各攜帶一個“致病”基因，對父母來說，都只有一個“壞的”基因，屬於健康的攜帶者，不會發病，但是其後代就可能從父母那裡同時獲得“壞”基因，湊成一對，那就會發病，這個機率為1/4。

（父母雙方都為攜帶者，遺傳圖解）

我國古代流行的近親結婚能不能親上加親不知道，但子女患病機率顯著提高是一定的，因為共同祖先導致雙方在同一基因攜帶的機率升高。

怎麼知道自己是不是

隱性遺傳病的攜帶者？

除了楓糖病，現已認識的常染色體隱性遺傳病超過1200種。即便子代只是攜帶者，不會發病，但還是會將缺陷基因遺傳給下一代。而且攜帶者，光憑肉眼根本難以分辨，防不勝防了！

進行DNA遺傳檢測是確定攜帶者的唯一方法。

只需要抽取少量的血液或者採集唾液即可完成檢測。傳統的攜帶者篩查只針對特定人群進行單一病種逐一檢測，而擴充套件型攜帶者篩查可針對普通育齡人群一次性準確篩查多種疾病，效率更高、成本更低，並能更大程度檢出風險夫婦。

常規人群中，攜帶者篩查可以檢出約95%以上的攜帶者。但是夫妻雙方同時攜帶同一種致病基因的機率，其實比較小，因此也不必過度焦慮。是否要進行這項檢測是一個非常個人化的選擇，大家可以根據自身情況向醫生或者遺傳學顧問進行諮詢。

夫妻雙方真的攜帶了

同一種致病基因怎麼辦？

對於檢測出父母雙方都攜帶有同種隱性致病基因的情況，可供考慮的選擇有產前診斷以及第三代試管嬰兒進行胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M）。

就楓糖病而言，自2017年集愛開展擴充套件型隱性遺傳病攜帶者篩查以來， 6661名接受攜篩檢測的個體中， 16名個體是楓糖尿症致病基因攜帶者，檢出率為0。24%（資料截止到2021年9月21日）。其中，有1對夫婦檢出雙方均是攜帶者，生育楓糖尿症患兒風險高，該家庭已納入我院第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學診斷（PGT-M）週期。

新生兒這五種特殊體味要警惕！

事實上，除了楓糖尿症以外，多種遺傳代謝病會伴有特殊體味：

楓糖漿味（楓糖尿症）、臭襪子味（異戊酸血癥）、氨味（甲基丙二酸血癥）、鼠尿味/黴臭味（苯丙酮尿症）、臭雞蛋味（酪氨酸血癥）。

新手爸媽如果發現異常，要儘早帶寶寶去兒科專科就診，瞭解遺傳代謝病的臨床症狀及基因突變特點有助於該疾病的早發現、早診斷。

作者介紹

肖敏，遺傳學博士

主要從事第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學檢測、產前分子診斷以及罕見病遺傳診斷。擅長分子生物學實驗、遺傳資料分析以及報告解讀。以第一作者/通訊作者發表SCI文章及國家級論文5篇。

稽核專家

雷彩霞，副主任醫師

從事生殖遺傳、遺傳諮詢、女性生殖內分泌疾病研究，上海醫學會生殖醫學專科分會青年委員，上海醫學會分子診斷專科分會遺傳學組青年委員，中國醫療保健國際交流促進會超聲醫學分會圍產學與婦產超聲醫學培訓部成員。主要研究領域為生殖相關疾病、複發性流產及遺傳檢測。發表SCI文章及國家級論文10餘篇。

責編：凌駿

製版：舒茜