突變在癌症發生的過程中扮演著非常重要的角色，而且很多突變都會產生可供靶向作用的弱點，而確定包含基因突變形式的人群中所有癌症患者的比例，對於公共衛生和基礎科學研究都有一定的好處；在過去的15年裡，癌症研究人員已經利用DNA測序技術識別出了引發多種形式癌症的基因突變。

近日，一篇發表在國際雜誌Nature Communications上題為“Cancer gene mutation frequencies for the U。S。 population”的研究報告中，來自索爾克研究所等機構的科學家們透過研究將基因突變資訊與癌症發病率資料相結合揭示了美國整個癌症患者群體中的癌症遺傳基礎。

揭示在所有人類癌症中最常發生的基因突變。

文章中，研究人員揭示了在癌症患者群體中，基因組中的每個基因突變的普遍程度，相關研究結果有望幫助指導遺傳學研究，並開發比相比目前更加有效的治療性手段。本文研究還回答了一個非常基本的問題，即人類癌症中最常見的突變基因是什麼，令人驚訝的是，針對這一問題，目前研究人員尚沒有得到答案。

遺傳突變在癌症的發生和進展過程中發揮著重要作用，其能被有效的療法所靶向作用，然而，由於很多研究都識別出了參與特定癌症的突變，比如乳腺癌和淋巴瘤等，但從來沒有人設法將這些資料結合起來，從而揭示整個癌症患者群體中最常見的基因突變，每種癌症都是不同的，這或許就會使得確定哪種致癌基因以及哪種藥物靶點應該優先進一步研究成為了科學家們所面臨的挑戰。

這篇研究報告中，研究人員將來自基因組和流行病學癌症研究的資料結合起來，確定了所有癌症患者中到底有多少百分比的患者會攜帶任何基因突變，儘管這項任務最初看起來很簡單，但很快研究人員就發現了這個問題為何以前沒有答案了，基因組學和流行病學研究沒有對多種癌症使用一種共同的命名系統，比如，一些研究人員按照機體上的位置來對癌症進行分裂，而另一些研究人員則利用腫瘤型別來分類，還有很多研究人員使用上述兩種分類標準來進行分類，這或許就使得很多資料集難以進行統一，而這對於確定不同的基因突變到底有多普遍至關重要。

為了克服這一挑戰，研究人員仔細分析了200多項研究，並根據一種一致的命名系統來單獨分析並對每一種癌症進行重新分類，隨後他們比較了資料集，考慮到了一些癌症相比其它癌症更常見的特徵或事實；當研究人員分析這些資料時，他們發現了一些普遍存在的觀點或許是不準確的，比如，KRAS是一種重要的促癌基因，其被認為在25%的癌症型別中都處於突變狀態，相反，其被發現僅存在於大約11%的癌症中，這或許就是趨勢的一部分，即個別基因突變被發現要比此前認為的更要少見。

研究者Stites說道，這些研究發現就說明我們很有必要重新評估人們一直以來將時間、注意力和資源集中的研究領域；而我們也應該在癌症的不同遺傳原因上更均勻地付諸努力進行研究，同時也應該在不同的主要治療策略上更加均勻地平衡新型癌症療法的發展，因為靶向作用特定突變的概念將比假設的影響要更小一些。綜上，本文研究結果表明，研究者所發現的癌症遺傳學或許並不像侷限於一部分癌症型別的研究所認為的被高頻率且高知名度的癌症驅動基因所支配。

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