透明隔腔是胎兒中樞神經系統正常發育的一個重要結構。透明隔腔缺失與許多中樞神經系統畸形有關［1］。為更好地理解透明隔腔、正確識別透明隔腔異常及為發現中樞神經系統異常提供線索，由中華醫學會超聲醫學分會婦產學組撰寫此共識。內容包括透明隔腔的胚胎髮育特點、超聲掃查技巧、正常超聲表現、異常型別特徵及預後等。
一、胎兒透明隔腔胚胎髮育特點
透明隔腔是位於腦中線前部兩透明隔間的液體腔，上方為胼胝體，下方為腦穹隆，側壁為透明隔小葉。透明隔腔於妊娠17周發育完成，其發育與胼胝體、前聯合、穹隆柱密切相關［2］。透明隔腔向後延伸至室間孔，室間孔後方為韋氏腔［3］。隨孕周增加，透明隔腔逐漸變長變寬，26 周後透明隔腔和韋氏腔多從後向前閉合，足月分娩時97%新生兒後方已閉合，出生時僅存在前方的透明隔腔。出生後3~6 個月，兩層隔融合，85%的嬰兒透明隔腔閉合，少數至成年期仍持續存在［4］。
二、胎兒透明隔腔超聲掃查技術要領
產前超聲可在胎兒頭顱3個標準切面：經丘腦水平橫切面、經側腦室水平橫切面及經小腦橫切面觀察透明隔腔［5］，主要經丘腦水平觀察和測量透明隔腔［6］。正常胎兒透明隔腔位於腦穹隆上方，為一側側腦室前角內側壁至另一側側腦室前角內側壁間長方形的無回聲區，超聲表現為兩條高回聲線（各為一側透明隔）及中間的無回聲區（腔內液體）（圖1）。
圖1 產前二維超聲影象及模式圖（含區域性放大圖）示經丘腦水平橫切面胎兒透明隔腔、其周圍結構及透明隔腔寬度與長度測量示意圖（1：雙側側腦室前角；2：透明隔腔；3：胼胝體膝部；4：胼胝體溝；5：大腦半球間裂；a：透明隔腔寬度測量示意線；b：透明隔腔長度測量示意線）
產前超聲掃查時易將其他結構誤認為透明隔腔，如透明隔腔下方的穹窿柱、擴張上移的第三腦室［2］及側腦室前角融合且腔隙較小時產生的超聲反射假象［7］等。
三、胎兒透明隔腔正常超聲表現
妊娠18周前和37周後透明隔腔可以不顯示。妊娠19~27周透明隔腔寬度與孕周呈正相關［8］，正常妊娠18~37周或胎兒雙頂徑44~88 mm 時超聲通常可顯示透明隔腔，其參考值範圍為2~9 mm［9］。透明隔腔不顯示、形態異常或透明隔腔增寬，應進一步詳細檢查胎兒顱腦結構，以排除胎兒中樞神經系統發育異常［9］。
四、胎兒透明隔腔異常型別特徵與超聲表現
透明隔腔與胼胝體有共同的胚胎起源，透明隔腔發育異常提示胼胝體及其他結構發育異常。胎兒透明隔腔異常主要包括透明隔腔未顯示、透明隔腔增寬、透明隔腔形態異常。
1.
胎兒透明隔腔未顯示
胎兒透明隔腔未顯示是指妊娠18~37周產前超聲檢查未能顯示透明隔腔，包括透明隔腔缺失及繼發性未顯示。文獻報道透明隔腔缺失的發生率為（2~3）/105［10］。超聲檢查可於妊娠18~20周發現透明隔腔缺失。研究證實，透明隔腔缺失多與下列畸形有關：前腦無裂畸形、胼胝體缺失、視-隔發育不良和孤立性透明隔發育不良［11-14］等。透明隔腔繼發性未顯示常與腦積水、孔洞腦、腦裂畸形、積水性無腦畸形、腦膨出等畸形有關［1］。亦有文獻報道，透明隔腔未顯示可能是提早閉合或正常變異［13］。
透明隔腔缺失是完全性胼胝體缺失的重要標誌，透明隔腔缺失和“淚滴狀”擴張的側腦室是提示胼胝體缺失的重要線索［15］（圖2）。
圖2 產前超聲聲像圖及模式圖示側腦室后角擴張呈“淚滴徵” （*示），透明隔腔未顯示，提示完全性胼胝體缺失
葉狀前腦無裂畸形時胎兒透明隔腔缺失，側腦室前角融合、體部及后角可能擴張。側腦室前角與第三腦室之間交通擴張，大腦半球幾乎完全分開，可有大部分腦中線。
2.胎兒透明隔腔增寬
超聲在經丘腦水平橫切面測量透明隔腔寬度>10 mm 為透明隔腔增寬［16］，孤立性透明隔腔增寬多認為是正常變異［17］，亦有報道認為與遺傳學異常有關［18］，也可能是透明隔腔囊腫［19］。如超聲發現透明隔腔增寬，應與Galen靜脈瘤、蛛網膜囊腫和第三腦室擴張等相鑑別。
3.胎兒透明隔腔形態異常
大多數透明隔腔在經丘腦水平橫切面等顱腦橫切面上呈長方形（73%），少數呈三角形［20］，當寬度大於長度時可考慮透明隔腔形態異常［21］（圖3）。超聲顯示透明隔腔似正方形或圓形，或透明隔腔長度與寬度之比
圖3 產前超聲聲像圖及模式圖示胎兒透明隔腔形態異常（寬度>；長度）
五、胎兒透明隔腔超聲檢查思路(圖4)
由於目前胎兒透明隔腔各孕周大小、形狀的正常參考值資料有限，且透明隔腔異常的判斷標準尚缺乏前瞻性診斷學試驗資料，因此本共識旨在提供一個透過觀察透明隔腔判斷中樞神經系統異常的思路。在未見透明隔腔異常且無其他異常聲像圖時，本共識不推薦常規測量透明隔腔寬度，以避免過度診斷。胎兒透明隔腔缺失相關的畸形，如無葉型前腦無裂畸形、完全性胼胝體缺失等，聲像圖表現較為典型；然而，部分畸形如葉狀前腦無裂畸形、視-隔發育不良、孤立性透明隔發育不良等，產前超聲診斷證據不足時，建議行胎兒磁共振成像檢查評估［23］。
圖4 胎兒透明隔腔超聲檢查思路