本文作者：李青醫生，主任醫師，天津市泰達醫院

導讀：

家族性痛風本身是一個悲劇，但如果早起接受規範治療，也許接下來的悲劇就不會發生……

今天接診了一位家族性痛風患者，是位67歲的女士，13年前腳趾疼痛，第一次發生痛風，檢查才知道自己患高尿酸血癥，當時血尿酸超過600umol/L，但未在意。此後痛風偶有發作，最近左腳趾的痛風石越來越大，並且體檢發現血肌酐升高，前來就診。

血肌酐升高就意味著腎功能下降，她已經出現痛風性腎病、輕度腎衰了。一般來說，女性出現痛風石很少見，並且患者體型比較瘦，生活規律，54歲時發生痛風，這也是比較少見的事情。我不太理解，於是對病史進行了詳細的詢問。

患者的母親和舅舅均罹患高尿酸血癥和全身痛風石，最後因痛風性腎病、尿毒症去世；

兄弟姐妹7人中，2個弟弟、2個妹妹加上患者本人共5人都有高尿酸血癥；

患者的女兒當前42歲，十幾年前生育時就發現血尿酸高，目前血尿酸590umol/L，但未發生過痛風。

最令人惋惜的是患者的其中一位弟弟，年輕時頻發痛風，後來全身各處關節都長滿了痛風石，周身疼痛，手指嚴重變形，連筷子都拿不了，前幾天因為痛風性腎病尿毒症去世，年僅57歲，而這也是促使她就醫的原因。

弟弟生前認為降尿酸藥傷腎，所以堅決不用，治療措施僅為疼痛難忍時服用止痛藥。因為擔心尿酸升高，所有家庭成員都是天天吃素，連蘑菇、菠菜都不敢吃，結果尿酸水平依然很高。

家族性痛風是一個悲劇，但如果早起規範治療，也許悲劇不會發生。基因無法被改變，但治療可以改變結局，對於痛風知識的普及任重而道遠。

一、單靠飲食控制是不能控制痛風的

長期的高尿酸狀態，使得尿酸鹽在關節沉積，刺激關節形成炎症反應產生痛風性關節炎，而隨著結晶沉積得越來越多就會形成痛風石，嚴重的痛風石不但導致疼痛，也會導致關節變形和功能喪失。

此外，尿酸不單沉積在關節，也會沉積在腎臟，形成痛風性腎病和尿酸性腎結石，長期痛風性腎病可以發展為腎衰竭、尿毒症。

痛風的根本原因是高尿酸血癥：

體內尿酸生成過多，或者腎臟尿酸排洩障礙，都會導致高尿酸血癥。現在的觀點認為，生成過多或者排洩障礙兩個原因各佔50%。體內的尿酸，80%來自於身體細胞的新陳代謝，僅僅20%來自於食物。而排洩障礙與飲食也無關。所以說，飲食因素對高尿酸血癥的影響並不像人們想象中的那麼大。

飲食之於痛風，常常是誘因，比如本來就處於高尿酸狀態，相對穩定，一次暴飲暴食後，血尿酸驟然升高，誘發痛風發作，此時，飲食產生的影響比較大。

對許多高尿酸血癥患者，單純的飲食控制解決不了根本問題：

但我們仍提倡控制飲食，因為基因改變不了，能改變的只有生活習慣。對頻發痛風、慢性痛風性關節炎、痛風石、痛風石腎病的患者，一定要使用降尿酸藥治療，長期控制尿酸控制達標（360umol/L或者300umol/L以下），大多數患者需長期乃至終身用藥。

不過，臨床上像抱有患者弟弟這樣觀念的患者並不少見，反覆痛風發作，就是不用降尿酸藥，而是單靠飲食控制，結果就是餓到營養不良，血尿酸也沒有得到控制，甚至隨著飢餓狀態下體內分解代謝的增加，產生的尿酸反而更多。

二、控制飲食沒錯，但不吃蔬菜是不對的

知道有家族性痛風，自覺控制飲食是正確的，但要注意“過猶不及”：

首先，

痛風患者需要攝入營養，而我們的營養主要來自於食物，如果什麼都不敢吃，某些營養物質缺乏的危害甚至比痛風還要嚴重。

其次，

植物類食物的嘌呤含量較低，加之人體對植物中嘌呤的吸收很少，所以植物類食物對血尿酸的影響非常小，即使是嘌呤含量較高的蔬菜（比如蘑菇等菌類）。

《中國高尿酸血癥相關疾病診療多學科專家共識》明確指出，高尿酸血癥患者提倡均衡飲食，限制每日總熱量攝入，具體的要求是：

避免肝、腎等動物內臟，酒精和果糖類飲料的攝入；

限制牛、羊、豬肉、海鮮、調味品等的攝入；

鼓勵蔬菜、奶製品、雞蛋的攝入。

富含嘌呤的蔬菜與高尿酸血癥及痛風發作無明顯相關性。所以，高尿酸血癥和痛風患者對蔬菜不但不忌口，還要鼓勵患者多食用新鮮蔬菜。

實際上，患者整個家族的情況是基因異常導致的尿酸代謝障礙，跟飲食關係不大，不吃不喝照樣高尿酸，反而導致營養不良。

三、傷腎的是高尿酸和止痛藥，不是降尿酸藥

目前常用的降尿酸藥有三種：別嘌醇、非布司他和苯溴馬隆，前兩者透過減少尿酸生成來降尿酸，後者透過促進尿酸排洩來降尿酸。別嘌醇和苯溴馬隆部分透過肝臟代謝，部分透過腎臟排洩，非布司他透過肝臟代謝，三者都不損害腎臟。

國外的一項研究發現，對35位伴有中度腎功能衰竭的高尿酸血癥患者隨訪研究7年後發現，長期使用苯溴馬隆治療高尿酸血癥對腎小球濾過率（腎功能）無明顯影響。但是，止痛用藥——解熱鎮痛藥（非甾體抗炎藥）卻傷害腎臟，長期反覆服用可引起間質性腎炎，和高尿酸一起共同損害腎功能。

患者弟弟沒有服用過降尿酸藥，但仍發生痛風性腎病、尿毒症，這就是一個證明。

如果長期服用降尿酸藥，將血尿酸長期控制達標，能夠減少痛風發作和血尿酸對腎臟的損傷。此外，透過降尿酸藥控制痛風后，止痛藥使用的頻次就會減少甚至不用，反而減少了止痛藥對腎臟的損害。從這兩方面說，降尿酸藥對痛風病人而言是保護腎臟的。

我告訴她，要想避免像母親、舅舅、弟弟那樣的尿毒症，一定要長期、終身服用降尿酸藥。

四、為什麼弟弟那麼嚴重，而患者自身比較輕呢？

兩人都是高尿酸血癥，患者女兒也是很年輕的時候就出現高尿酸血癥，為什麼弟弟病情發展那麼嚴重而患者及女兒要輕得多呢？

痛風發作還真與性別有關。研究發現，痛風特別垂青男性，男女發病比例高達20：1，呈現明顯的“重男輕女”現象。究其原因，除了因為男性的生活方式不健康以外，還與人體的激素有關——雌激素不但能促進尿酸排洩，而且還能抑制尿酸在關節形成結晶，當然就不會刺激關節產生炎症了。所以，年輕女性極少發生痛風。

但是，絕經後的女性失去了雌激素的保護，痛風的發生風險和男性就不相上下了。

對於家族性痛風，雖然我們無法改變基因，但可以透過改變生活方式、服用藥物將尿酸控制達標，避免併發症的發生，同樣，對於有遺傳傾向或代謝障礙的痛風患者，這個道理同樣適用。抱有固有觀念不吃降尿酸藥，最終只能是一步步滑向深淵。