因為

那可能是一種病

歌舞伎面譜綜合徵

歌舞伎面譜綜合徵是什麼？

我們先來看看幾張圖片

大眼睛、長睫毛、紅臉蛋 是

不是覺得她們

就是傳說中的“美人胚子”？

然而

這種“天生麗質”的容貌下

卻藏著一種罕見的兒童疾病

他們的臉部特徵

一般有

看起來就像日本的傳統歌舞伎

這也是病名的由來

他們雖然容貌天生好看

形體上卻有著許多缺陷

比如

不僅如此

KS患者身上各種器官和系統

都有著不同程度的異常

具體表現有

歌舞伎面譜綜合徵，是怎麼造成的？

1。基因遺傳原因

主要由染色體上

KDM6A或KMT2D基因

發生突變形成的

其中

歌舞伎面譜綜合徵Ⅰ型

為KMT2D基因突變所致

呈常染色體顯性遺傳

歌舞伎面譜綜合徵Ⅱ型

為KDM6A基因突變所致

呈伴X染色體顯性遺傳

遺傳機率如下

所以一般患者不建議生育

2。外部原因

孕婦在懷孕6-9周時

吃錯藥物、食物

或感染了病毒

也可能導致胎兒患上KS

關於治療

目前歌舞伎面譜綜合徵

暫無確切、可落地的治療方法

主要是針對併發症進行治療

以延長患者壽命為主

基因遺傳類疾病

雖然難控但可防

只要做好產前檢測

一般中招的機率就會低很多

同樣適用產前檢測的

常見基因遺傳病

還有下面幾種

除了歌舞伎面譜綜合徵

大家還聽說過哪些罕見的病呢？

一起來評論區聊聊吧

參考資料：［1］王依柔。 Kabuki綜合徵診治及分子機制研究進展。 國際兒科學雜誌，2018，45（8）：620-623［2］邱士偉，袁永一 。 KMT2D基因致病新變異引起的Kabuki綜合徵的耳聾表型分析。 國際兒科學雜誌，2019， 33（9）：820-824［3］李燁 郝曉豔 孫海瑞 谷孝豔 趙映 張燁 韓建成 王欣 王斯宇 周小雪 何怡華 。 胎兒歌舞伎綜合徵的產前心臟超聲及病理特徵。 中華圍產醫學雜誌，2020，23（6）：394-399［4］上官華坤 蘇暢 鞏純秀 歐陽倩 曹冰燕 王劍 陳瑞敏 。KMT2D或KDM6A基因突變致歌舞伎綜合徵4例並文獻複習。 中華實用兒科臨床雜誌，2019，34（22）：1738-1740［5］胡啟明。 天生一張花旦臉，原是患上罕見病。 人人健康，2009， （7）：50［6］焦曉輝，大凳靖，今井信行 。 歌舞伎面譜綜合徵。 中華口腔醫學雜誌，1998， （03）：3-5［7］Am J Med Genet A。 2011； 155（7）： 1511–1516［8］Arch Plast Surg。 2016； 43（5）： 474–476