佳

學

佳學基因

從基因解碼到基因矯正

佳學基因導讀：多囊腎病是一種常見的遺傳性疾病，以常染色體顯性遺傳居多，個體基因差異是造成該病的主要原因，我們該如何預防？

基因解碼研究中心報道：

李冰冰（化名）是一名多囊腎病患者，她一直擔心會將病遺傳給女兒，所以終日惴惴不安。偶然間聽說，北京佳學基因可以幫助多囊腎病患者進行解碼分析，找到致病基因從而判斷會否遺傳給下一代。得知這個訊息後，李冰冰就急忙從官網上諮詢了基因解碼工作人員，確定好可以做這個分析後，李冰冰將自己的血液和女兒的血液一起郵寄給了佳學基因。不到一個月，結果出來了。雖然多囊腎病是一種相當常見的遺傳基因病，但是萬幸的是，女兒並沒有遺傳到她的病。劉娜開心極了，終日擔憂的心終於放了下來。

什麼是多囊腎病？

多囊腎病是一種影響腎臟和其他器官的疾病，腎臟上充滿液體的囊群，稱為囊腫，腎囊腫的體積大小和數量隨著個體年齡增加而緩慢地增加，嚴重干擾了腎臟過濾血液中廢物的能力。囊腫的生長會導致腎臟不斷變大，甚至導致腎衰竭，除了腎囊腫，囊腫也可能在其他器官發展，特別是肝臟。

多囊腎病的臨床症狀：

根據佳學基因的《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》記錄，多囊腎病的常見併發症包括高血壓，背部或兩側疼痛，血尿，反覆尿路感染，腎結石和心臟瓣膜異常。此外，患有多囊腎病的患者出現動脈瘤的風險會增加，常常出現在主動脈的大血管中或者大腦底部的血管中，動脈瘤破裂可能會危及生命。

基因解碼研究顯示：多囊腎病有兩種型別。常染色體隱性遺傳型（嬰兒型）多囊腎，發病於嬰兒期，臨床較罕見；常染色體顯性遺傳型（成年型）多囊腎，常於青中年時期被發現，也可在任何年齡發病。由於遺傳基因的不同，進一步分為1型和2型。

此外，多囊腎病是一種相當常見的遺傳疾病。其中常染色體顯性遺傳比常染色體隱性遺傳更常見。在沒有基因解碼的干預下，常染色體顯性遺傳多囊腎病發病率為1/500-1000人，而常染色體隱性遺傳發病率為1/ 2-4萬人。佳學基因致病基因鑑定基因解碼基因檢測可幫助醫生患者進行疾病診斷，透過找到疾病的致病基因並根據發病原因尋找合適的治療或者緩解方法。

基因突變是導致多囊腎的主要因素：

基因解碼研究顯示，多囊腎病主要是由於PKD1，PKD2和PKHD1基因突變所致。

PKD1或PKD2基因突變可導致常染色體顯性遺傳多囊腎病 。其中，PKD1基因突變可引起1型多囊腎病，而PKD2基因突變可引起2型多囊腎病。佳學基因解碼研究表明，這些基因參與從細胞外傳遞化學訊號到細胞核的過程。PKD1、PKD2基因所製備的蛋白質共同促進腎臟的正常發育功能。而PKD1或PKD2基因突變，可導致形成數千個囊腫，從而破壞了腎臟和其他器官的正常功能。具有PKD2基因突變的人群，常見於女性，與PKD1基因突變患者相比，通常患病程度較輕，其症狀如腎功能下降等往往在成年後出現。

PKHD1基因突變導致常染色體隱性遺傳的多囊腎病。同樣，該基因製備的蛋白質可能會將化學訊號從細胞外傳遞到細胞核。PKHD1基因突變如何導致形成多囊性腎囊腫的特徵，基因解碼研究人員將會進一步確定。

儘管多囊腎病通常是一種遺傳疾病，但一小部分人群不是由基因突變引起的。這些人群被稱為後天性多囊腎病。這種疾病最常見於進行血液透析治療多年的其他型別腎病患者。

基因解碼——分析多囊腎發病原因，尋找個性化藥物：

（1）對於未發病人群，提示個體多囊腎病發病風險，幫助及早預防，調整心理和環境因素，有效避免多囊腎病的發生；

（2）對於患病人群，找到多囊腎病發病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，精準治療。

這裡佳學基因提醒大家，有多囊腎家族史的人應該重視疾病遺傳的檢測分析。透過基因解碼技術可以在孕前瞭解遺傳方式及患病機率，真正做到優生優育。