作者：醫脈通ENDO報道小組

導讀：

美國時間3月21日，2021年美國內分泌學會年會（ENDO）繼續召開。在本屆ENDO大會上，來自香港大學的Phloe Cheung博士，報告了有關“中國2型糖尿病患者糖尿病視網膜病變易感基因”的相關研究進展。

糖尿病視網膜病變（DR）是2型糖尿病（T2DM）最常見的微血管併發症。不同人種等位基因頻率的差異可能會影響風險的可檢測性。因此，進行特定民族的關聯分析以發現新的位點是非常重要的。本研究的主要目的是開展一項2期全基因組關聯研究（GWAS），以確定中國T2DM患者發生威脅視力DR（STDR）高風險的單核苷酸多型性（SNPs）。

研究描述

發現佇列研究納入了681例STDR參與者以及758例非STDR對照參與者，均為中國南方血統。使用Illumina Infinium亞洲篩查陣列（ASA）對受試者進行基因分型。MAF＜0。01和INFO評分＜0。3的SNP被排除在外。採用多元logistic迴歸模型對年齡、性別、糖尿病病程、高血壓、糖化血紅蛋白（HbA1c）和前5項主要因素進行單變數關聯分析。採用逆方差固定效應法對兩個階段的彙總資料進行meta分析。複製佇列由278例STDR病例和834例非STDR對照的獨立樣本組成。使用“GWAMA”軟體對發現和複製階段的關聯結果進行Meta分析。

研究結果

發現階段，在ANXA2的一個內含子變體上檢測到STDR最強關聯，在兩個階段的meta分析中，ANXA2SNP再次顯示出與STDR的最強關聯。經分析，ANXA2負責編碼膜聯蛋白A2，該蛋白在促進血管生成中起重要作用。

此外，DOC2B——一種在細胞增殖和遷移中發揮作用的腫瘤抑制基因，其內含子SNP也顯示出與STDR的邊緣關聯。

圖1 發現階段曼哈頓圖的關聯結果

結論

在此全基因組關聯研究中，發現了一些與STDR相關的新基因變體，為中國2型糖尿病患者STDR的遺傳基礎提供了新的線索，本項研究的結果未來還需要其他研究進行驗證。