癌症，是一種基因病。

那研究癌症的最重要的一個課題就是：人類癌症中最常見的突變基因是什麼？

在過去十幾年中，癌症研究人員一直在使用DNA測序技術來鑑定導致癌症的基因突變。如今，索爾克生物研究所的助理教授Edward Stites及其資訊學團隊將基因突變資訊與癌症發病率資料相結合，以揭示美國整個癌症患者群體的遺傳基礎。

該研究成果於2021年10月13日發表在《Nature Communications》雜誌上，發表了題為Cancer gene mutation frequencies for the U。S。 population 的論文。該論文將基因突變資訊與癌症患病率資料相結合，揭示了整個美國癌症患者人群中癌症的遺傳基礎，描述了每個基因在癌症患者群體中發生突變的頻率。

基因突變在癌症的發展和生長中起著重要作用，它們也可以作為有效治療的靶點。然而，儘管許多研究已經確定了與某些癌症（比如乳腺癌或淋巴瘤）相關的突變，但還沒有人設法將這些資料結合起來，揭示整個癌症患者群體中哪些突變最常見。每一種癌症都是獨特的，因此難以確定哪些致癌基因和哪些藥物靶點應該優先研究。

在這項新研究中，Stites的團隊結合了基因組學和流行病學研究的資料集，以確定所有癌症患者中各個基因發生突變的比例。雖然這項任務最初看起來很簡單，但他們很快就發現了為什麼很難回答這個問題：基因組和流行病學研究沒有對各種癌症使用共同的命名系統。

為了克服這一挑戰，科學家們仔細分析了200多項研究，並根據一致的命名系統對每種癌症進行單獨審查和重新分類。然後他們比較了資料集，並將某些癌症更常見的因素考慮在內。

研究團隊統計發現，癌症中最常見的基因突變是

TP53（34.5%）

，

其次是PIK3CA（13.5%）

，

LRP1B（13.1%）

，令人意外的是，只有11%的癌症發生了

KRAS

基因突變，這遠低於之前認為的25%。排在前十位的還有APC、FAT4、KMT2D、KMT2C、BRAF。

癌症中最常見的突變基因TOP50

癌症中最常見的突變基因TOP25的具體資料

這些研究發現就說明我們很有必要重新評估人們一直以來將時間、注意力和資源集中的研究領域。而我們也應該在癌症的不同遺傳原因上更均勻地付諸努力進行研究，同時也應該在不同的主要治療策略上更加均勻地平衡新型癌症療法的發展，因為靶向作用特定突變的概念將比假設的影響要更小一些。

綜上，本文研究結果表明，研究者所發現的癌症遺傳學或許並不像侷限於一部分癌症型別的研究所認為的被高頻率且高知名度的癌症驅動基因所支配。

參考文獻：

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