佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：雷特綜合徵是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，有進行性智力下降，孤獨症行為，手的失用，刻板動作及共濟失調等症狀，臨床症狀上與自閉症有很多相似之處。佳學基因提示大家，該病極易誤診，為避免延誤病情，一定要及時進行致病基因鑑定明確發病原因及臨床診斷，對症治療。
案例分享
林允兒（化名），一歲半之前是一個非常惹人愛的小女孩，大動作、精細動作、社交能力等一切正常，到允兒19個月的時候，媽媽發現孩子經常有左手大拇指扣食指的動作，當時並沒有在意，等到孩子2歲的時候，發現允兒整體動作都緩慢了很多，尤其手部精細動作，原來都會用勺子自己吃飯，現在經常拿不穩，說話只會兩個字兩個字的說，不愛和其他小朋友玩，社交能力下降了很多。看到孩子的異常後，父母帶孩子去醫院做了檢查。
入院兩天後，主治醫師發現允兒雙手有不自主刻板樣動作，對允兒進行了自閉症診斷觀察量表（ADOS）評定，發現允兒有罕見的手及手指的特殊習性動作，行為極其刻板，此時評估者嘗試中斷，允兒有抗拒反應。允兒語言的整體程度落後於同齡兒，只會偶爾出現片語，大多是單/雙字，以稱呼為多，在ADOS互動中允兒幾乎不朝向父母和評估者發聲，社交能力差，當時醫生考慮疑似自閉症，
為了進一步明確診斷，醫生聯絡了佳學基因，送檢孩子的血液樣本做精神神經系統致病基因鑑定。
基因解碼結果顯示，林允兒MECP2基因發生雜合突變，而該突變導致的疾病為雷特綜合徵。
佳學基因專家提示，該病症狀與自閉症相似，臨床上誤診、漏診率極高，此外，雷特綜合徵在臨床上不僅容易被誤診為自閉症，還會與其他病症併發，如精神發育遲滯，一旦誤診、漏診，很容易錯過患兒的最佳治療時機。
因此當出現不明原因的精神發育異常情況應及早進行精準全面的致病基因鑑定，明確診斷，避免誤診。
什麼是雷特綜合徵？
雷特綜合徵是一種以女性發病為主的神經系統發育障礙性疾病，呈X連鎖顯性遺傳，主要的患者是女孩
，佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》提示，患有雷特綜合症的女孩會出現較為嚴重的症狀，包括自閉症的典型症狀如社交困難、智力低下、語言功能喪失、手部刻板動作、步態異常等。此外，還可能嚴重損害女孩對雙手的控制和使用能力，因此被認為是一種身體疾病。
患者在出生6-18個月後精神運動發育正常，之後出現發育停滯、頭部偏小的情況；手部有目的動作出現障礙、不受控制，智力發育不健全，語言及社會互動能力退化。隨著病程的發展，部分患者還會出現肌肉萎縮，運動不協調甚至無法行走，呼吸和睡眠障礙以及癲癇等嚴重症狀。
如何分辨雷特綜合徵與自閉症？
雷特綜合徵的病徵表現和自閉症有極其相似的地方，這也是導致很多自閉症孩子因為誤診而接收錯誤治療方法的一個原因，因此區分雷特綜合徵和自閉症具有一定的必要性。
雷特綜合徵和自閉症都是由於基因突變所致，兩個疾病的致病基因不同，雷特綜合徵是由於MECP2等基因突變所致，基因突變造成了一種對正常腦功能具有重要意義的蛋白質沒有辦法正常產生，這就影響了大腦中神經元和其他細胞的正常功能。
雷特綜合徵的特殊症狀就是由於患兒的腦部出現病變，更深層次的原因是基因遺傳因素。基因解碼研究認為這種蛋白的變化可能會降低神經元的活性，削弱了它們之間通訊的能力，由此產生了雷特綜合徵的一系列臨床表現。
佳學基因透過致病基因鑑定基因解碼基因檢測，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
雷特綜合徵有哪些臨床表現？
佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》顯示，雷特綜合徵的這些臨床表現具有一定的階段性，並與年齡相關，共分為四期
：
Ⅰ期：自6～18月齡發病時起，持續數月。表現為發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍環境無興趣，肌張力低下。
Ⅱ期：自1～3歲時起，持續數週至數月。表現為發育迅速倒退，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨症表現，語言喪失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2～10歲時起，持續數月至數年，表現為嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨症表現改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射亢進，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食慾好但體重下降，早期的脊柱側凸，咬牙。
Ⅳ期：10歲以上，持續數年，表現為上、下運動神經元受累的體徵，進行性脊柱側凸，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。
如何治療與護理雷特綜合徵患者？
針對雷特綜合徵需要對症處理，如針對患兒的驚厥，採用抗癲癇藥物治療；針對脊柱彎曲症狀，採取手術治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱繼續變形。
對於雷特綜合徵的患者來說，康復治療非常關鍵，主要康復治療包括物理療法、作業療法、言語療法等。
1。可透過物理治療方法提高肌力，防止肌肉萎縮，提高運動功能，同時可透過矯形支具矯治骨骼畸形，延緩疾病的進展。
2。透過作業療法提高精細活動功能，促進手的運動功能恢復， 建立基本的日常生活技能。
3。透過言語療法提高寶寶語言表達和理解能力，同時與寶寶多進行溝通玩耍，採用不同方法，如聽音樂等，擴充套件患兒與外界交流的途徑，提高社會交往能力。