作者 | 翁妙珊 楊立業
單位 | 南方醫科大學附屬潮州中心醫院
1
【前 言】
在體外，37℃條件下於待檢血漿中加入過量的組織凝血活酶和適量的Ca2+，透過啟用因子Ⅶ而啟動外源性凝血途徑，使乏血小板血漿凝固，其凝固的時間稱為凝血酶原時間（prothrombintime，PT）。這就是Quick於1935年建立的PT一步凝固法檢測原理，它是最常見的反映外源性凝血系統凝血功能的篩查試驗。
PT延長，我們常會想到口服抗凝藥華法林、鼠藥中毒、肝病等等，這些都是可以透過藥物的干預使PT值逐漸恢復到正常值，下面跟大家分享一個單獨PT值明顯延長且無法恢復到正常值的特殊案例，答案您猜到了嗎？
2
【案例經過】
中心實驗室楊醫生介紹了一患者來找我，該患者凝血常規PT單獨延長達三十多秒，一直找不到延長的原因，幾次複查PT值一直維持在這個水平，讓我幫忙找找原因。
在患者沒來之前，我上LIS系統查詢了該患者的實驗室檢查資料，並開啟醫生工作站查看了該患者的病例資料。
女性患者，31歲，2017年曾因“急性闌尾炎”在我院普外一科住院，入院做凝血常規篩查時發現PT單獨延長達33秒，其它凝血專案未見異常。
患者既往體健，否認“肝炎”、“肺結核”、“冠心病”、“糖尿病”、“高血壓病”等病史，無輸血史，無服用抗凝藥物，無鼠藥接觸史。
其它的實驗室檢查結果如下：
凝血常規：PT明顯延長！
血常規：
肝腎功能、心肌酶譜：
急診生化：
感染性標誌物：
患者在普外一科經對症保守治療三天後，痊癒出院了。出院時醫生叮囑患者定期返院複查凝血常規。出院診斷：1。急性闌尾炎；2。凝血功能異常原因未明。
患者於三個月後返院複查凝血常規：PT仍明顯延長！
3
【案例分析】
在查看了患者的病例資料之後，我整理了一下診斷思路：患者肝功能正常、沒有服用抗凝藥物、沒有鼠藥接觸史，那會不會是遺傳性凝血因子缺乏呢？
在見到患者之後，我再詳細詢問了其月經史、出血及血栓史及生育情況。患者自訴平素月經量正常，無出血及血栓史，5年前在本地外院剖腹產生下一男孩，術前術後並未有異常出血表現，未行任何血製品輸注，主管醫生也並未告知有凝血功能異常情況，直到患者因“急性闌尾炎”到我院就診，才被告知有凝血功能異常的問題。
於是，我給患者抽了兩管凝血標本，先測了凝血常規，PT 31。1秒，其它凝血專案均正常。
我又加做了PT即刻糾正試驗，看能不能糾正過來，我用患者的血漿跟正常混合血漿1：1混合，再上機重測PT，結果一測，PT只有11。5秒了，心中一陣竊喜，患者可能就是凝血因子缺乏，而外源性凝血因子只有一個，那就是Ⅶ因子！
立即聯絡第三方機構外送凝血因子全套活性檢測，外送的結果患者的Ⅶ因子活性只有5。1%，果真就是外源性途徑凝血因子缺乏。真相大白，原來這一直降不下來的PT值，就是Ⅶ因子作的妖！
在徵得患者及家屬的同意，我們進一步做了家系的相關凝血檢測及基因檢測，結果證明患者就是遺傳性的凝血因子Ⅶ缺乏症，患者的FⅦ基因存在雙重雜合錯義突變。
患者的家系檢測結果：患者的爸爸、媽媽、弟弟及兒子其Ⅶ因子活性水平較正常參考值均略為減低。
4
【案例總結與心得】
遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏症較為少見，又稱為外源性凝血因子缺乏症。其發生率約為1/50萬，屬於常染色體隱性遺傳，僅個別病例呈顯性遺傳，男女均可發病。
患者臨床表現不盡相同，迴圈血液中的凝血因子水平與出血程度及出血發生率並沒有明確的相關性，使得診斷與治療存在許多不確定性。
FⅦ是依賴維生素K的凝血因子，但維生素K治療對遺傳性FⅦ缺乏症的治療是沒有效果的。臨床治療主要依靠輸注新鮮冰凍血漿、凝血酶原複合物或人重組活化因子Ⅶ製劑。
約30%的遺傳性FⅦ缺乏症病人沒有出血症狀，本案例的患者屬於此類病人，既往並沒有出血史，雖有過剖腹產，但並沒有異常的出血，也未輸注過血製品。
凝血因子缺乏症是需要依靠實驗室的檢測才能診斷的一種特殊的疾病，過去，因受實驗室開展的專案條件所限制，一些“凝血功能異常原因未明”的患者，直到出院，仍未能明確病因。
近幾年來，隨著各大醫院及基層醫院與第三方檢驗機構合作的全面鋪開，過去一些“凝血功能異常原因未明”的病例透過外送檢測得以明確診斷，水落石出，其中，有一部分病例也得益於我們檢驗人的明察秋毫。
專家點評
我們一直在強調“讓檢驗走進臨床”，怎麼走？如何進！光靠與臨床溝通當然是不夠的。本文案例告訴我們，對於異常的檢驗結果，檢驗人要培養自己的診斷思路，學會用臨床思維來幫助臨床解決問題，才能讓越來越多的臨床醫生需要並信任我們。
點評專家：
林芬，潮州市中心醫院中心實驗室主任技師，廣東省遺傳學會青年委員。
【參考文獻】
［1］ 羅春麗．臨床檢驗基礎［M］．第3版．北京：人民衛生出版社，2010：80-81。
［2］ 王振義，李家增， 阮長耿等。血栓與止血基礎理論與臨床［M］。第3版。上海：上海科學技術出版社，2004： 366-372。
［3］ 楊紀春，馬端．凝血因子Ⅶ和Ⅺ異常的研究進展．中國產前診斷雜誌（電子版），2016，8（2）：39-43．
END
說明：本文為原創投稿，不代表檢驗醫學新媒體觀點。轉載時請註明來源及原創作者姓名和單位。
編輯：徐少卿 審校：陳雪禮
點分享
點點贊
點在看