概述——
結節性硬化（tuberous sclerosis，TS）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合症。可為家族性發病，又可散發，多見於青年男性，可以累及腦、面板、腎臟、心臟等全身多器官組織，表現為不同器官的錯構瘤或結節。病理特徵主要為錯構瘤結節，主要發生於大腦，小腦、延髓少見。部位好發於大腦皮層、大腦白質、側腦室室管膜下及基底節區。10~15%易伴發室管膜下鉅細胞型星形細胞瘤。臨床典型三聯徵為：癲癇、智力低下和麵部皮脂腺瘤，即“Vogt三聯徵”。
病理學基礎——
室管膜下結節：位於室管膜下，向腦室內生長，和鄰近的室管膜相連。易引起阻塞性腦積水，易鈣化。
皮層及皮層下結節：由鉅細胞組成，結節中的髓鞘被溶解或紊亂。小結節直徑為1。0～2。0mm，多數結節為5。0mm左右。
腦白質內異位細胞簇：腦白質內含有異位、簇狀的鉅細胞，排列方向成放射狀分佈、浸潤，從腦室室管膜到正常的皮層或皮層結節。
室管膜下鉅細胞星形細胞瘤：位於室管膜下或腦室內，室間孔附近多見，易起阻塞性腦積水，易發生鈣化。
臨床表現——
1. 面板損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。85%患者出生後就有3個以上1mm長樹葉形、卵圓形或不規則形色素脫失斑，在紫外燈下觀察尤為明顯，見於四肢及軀幹。13%患者可表現甲床下纖維瘤，又稱Koenen腫瘤，自指（趾）甲溝處長出，趾甲常見，多見於青春期，可為本病惟一皮損。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最特徵的皮損。其他如咖啡牛奶斑、面板纖維瘤等均可見。
2. 神經系統損害
（1）癲癇為本病的主要神經症狀，發病率佔70%～90%，早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作，頻繁發作者多有性格改變。若伴有面板色素脫失可診斷為結節性硬化症。
（2）智慧減退多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙。
3. 心臟病變
47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患TSC的可能為50%。
4. 腎臟病變
腎血管平滑肌脂肪瘤（AML）和腎囊腫最常見，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約佔27。5%，是該病死亡的第二大原因。
5. 骨骼病變
骨質硬化，顱骨硬化症最為常見，亦好發於指、趾骨，為骨小梁增生所致；囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發現；脊柱裂和多趾（指）畸形
6. 其他臟器
包括眼、肺、消化道、甲狀腺、甲狀旁腺、子宮、膀胱、腎上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前認為TSC除骨骼肌、松果體外可累及所有組織器官。
影像學表現——
CT表現
結節性硬化的小結節和鈣化，可由CT顯示，並具有下列特點：
結節或鈣化居室管膜下與腦室周圍，呈類圓形或不規則形高密度，病灶為雙側多發；
增強掃描，結節則更清楚，鈣化無強化；
皮層或白質內有時見多發小結節狀鈣化，其密度比腦室壁鈣化低，邊界不清楚；
如發生在小腦，可呈廣泛結節狀鈣化；
阻塞腦脊液通道，可出現腦積水；
部分病例有腦室擴大及腦萎縮；
少數病例可合併有室管膜下鉅細胞星形細胞瘤。
病例分享——
病例一、6歲男孩，CT顯示室管膜下、腦室壁多髮結節、鈣化。
2、MRI表現
早期表現為腦皮質形態不正常，以後出現皮髓質界限不清，此為結節在皮層出現之故。較大的結節在T1WI呈等訊號或低訊號，T2WI呈高訊號，DWI呈等訊號，有時結節周圍有厚薄不一的高訊號環包繞。腦積水、腦萎縮徵象與CT所見一致。
病例二、7歲男性，核磁表現為室管膜下、腦室壁內多髮結節灶，T2WI表現為低訊號
病例三、50歲，女性 患者右側額葉為腫瘤術後，室管膜下、腦室壁可見散在多發鈣化灶。右側顳枕部皮下可見一皮脂腺瘤，考慮為結節性硬化。
同一患者腎臟及肝臟同時發病，肝臟海綿狀血管瘤，腎臟血管平滑肌脂肪瘤、多囊腎、腎囊腫。
影像診斷要點——
1。室管膜下多髮結節：是TS患者最重要的CT和MRI表現之一，常發生於尾狀核的表面、位於室管膜下，呈對稱或不對稱分佈。室管膜下結節在T1WI多呈等或稍高訊號，T2WI及FLAIR呈高訊號，鈣化則成低訊號；增強掃描結節強化，因鈣化程度不同而出現不同形式的強化，如圓形、環形、斑片狀等。
2。皮層及皮層下結節：MRI顯示優於CT，T1WI可見結節樣增厚的腦回，呈稍低訊號，T2WI呈高訊號，FLAIR序列顯示較好，增強檢查不強化。
3。腦白質內異位細胞簇：在MRI T1WI上呈等或略低訊號，在T2WI上顯示清晰、呈高訊號。MRI顯示腦白質改變優於CT。白質病變形態分類：放射線狀：從腦室或腦室旁白質延伸至正常皮層或皮層下結節。非特異性球形病灶：病理上為纖維膠質增生和／或髓鞘破壞。
4。室管膜下鉅細胞型星形細胞瘤（SGCA）：室管膜下鉅細胞星形細胞瘤是一種良性且較罕見的中樞神經系統腫瘤，發生於5％～10％的TS患者中。多好發於20歲以下的青少年，是TS的特徵性病變及死亡的主要原因。MRI：T1WI呈等訊號～低訊號，T2WI呈輕度～明顯高訊號，鈣化區呈低訊號。增強掃描瘤體呈明顯均勻強化。可出現一側或雙側腦室積水。
鑑別診斷——
（1） 多發性硬化： 年齡和性別起病年齡多在20～40歲，10歲以下和50歲以上患者少見，男女患病之比約為1∶2。病變常呈多發性，主要位於半球深部白質，通常位於側腦室周圍，尤其是前角和枕角附近，也可位於半卵圓中心，病灶比較小，直徑
（2） 先天性TORCH（導致先天性宮內感染及圍產期感染而引起圍產兒畸形的病原體）腦感染：它們的鈣化斑點較TSC的鈣化結節小，呈線條狀，常伴有腦室擴大及周圍白質片狀低密度影，基底節亦常有鈣化，還可伴有腦萎縮、腦小畸形。TSC的鈣化結節分界清晰、散在，腦萎縮時可見腦室擴大。
（3） Sturge-Weber綜合徵：其鈣化較特殊，呈腦回樣分佈於枕頂葉皮層，因病變同側顏面可有血管瘤。
（4） 腦動靜脈畸形（AVM）：其鈣化常是環形或弓形，伴有區域性腦萎縮，增強掃描可有強化，CT血管造影（CTA）、磁共振血管造影（MRA）或數字減影血管造影（DSA）可確診。
01。醫生最怕病人說什麼？
02。心臟圖示印章
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