產科醫生臨床工作中經常遇到很多孕媽媽諮詢無創DNA檢查的問題：無創DNA到底是怎麼回事，多少周去做最合適？又有哪些注意事項呢？今天我院東院產科副主任醫師寧輝博士跟各位準媽媽們聊聊無創DNA的相關知識。

青島市市立醫院

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無創DNA#孕媽 需要了解的那些事兒#醫學科普#博士

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什麼是無創DNA？

無創產前DNA檢測是指透過採取孕婦外周血，利用DNA測序技術對母體外周血漿遊離DNA進行測序，對母血中包含胎兒遊離DNA的測序結果進行生物資訊分析，從中獲得胎兒的遺傳資訊，並判斷胎兒是否有染色體異常的疾病。目前絕大多數的無創DNA篩查的目標疾病是21三體、18三體、13三體綜合徵。

什麼時候做無創DNA最合適？

無創DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周。

所有人都適合做無創DNA嗎？

無創DNA不是所有人都適合做的，它分為

三個等級：

一是

適用人群

，就是適合做的。首先唐氏篩查結果為臨界高風險的孕婦適合無創DNA檢查。其次，有先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、Rh陰性血型等介入性產前診斷禁忌證的孕婦可以選擇無創DNA檢查規避介入性產前診斷風險。再就是就診時已達孕20+6周以上，錯過了唐氏篩查最佳時間，可以直接選擇無創DNA檢測評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險。但我們需要提醒這部分未行唐氏篩查、直接做無創DNA檢測的孕媽媽，應當注意透過B超篩查胎兒神經管缺陷（如：腦積水、脊柱裂）。

二是

慎用人群

，如早中孕期產前篩查高風險包括年齡高風險、孕婦體重過重，透過做試管懷孕的，高齡孕婦（到預產期年齡超過35歲的）、雙胎或多胎妊娠，有染色體異常胎兒分娩史，這些情況都會影響無創DNA檢測的準確性，應該結合醫生的建議慎重選擇。

三是

禁用人群

，就是不能做無創DNA的，如孕周<12周、一年內接受過異體輸血、做過移植手術或者異體細胞治療、孕婦合併惡性腫瘤，夫妻一方有明確的染色體異常、胎兒超聲提示有發育異常的，有遺傳病家族史者，這些都會影響結果的準確性，所以這部分人群不能做無創，應該選擇羊水穿刺，進行產前診斷。

最後著重提醒各位孕媽媽：無創DNA只是產前篩查技術，不是確診檢測，且有假陽性和假陰性的可能，不能單單隻看無創結果就判斷胎兒情況，甚至決定胎兒去留。最後衷心祝願每個家庭都能擁有健康可愛的寶寶，我們將與您同行，為母嬰健康保駕護航！

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