極目新聞記者 鄭晶晶

9月23日，一名微博名為@愛吃甜123 的網友發文，講述了自己多年來全身反覆長無瘙癢性蕁麻疹、高燒寒戰、關節疼痛等，輾轉就醫效果不佳，最近終於被診斷為罕見病“家族性寒冷性自身炎症綜合症”的經歷，獲得眾多網友關注。24日記者採訪瞭解到，罕見病“家族性寒冷性自身炎症綜合症”，目前尚無藥物可以根治，在臨床上，患者只能透過堅持使用白介素-1受體拮抗劑，來達到控制疾病的目的。

“媽媽在我兩歲的時候和爸爸離婚改嫁了，當我會說話的時候，我問爸爸，媽媽去哪兒了？爸爸說‘她拿走了家裡所有屬於她的東西，什麼都沒有留給你，唯獨留了一身病給你。’20多年了，我被病痛折磨至今……在學校發病的時候同學喊我叫醜八怪、紅眼病……”9月23日，網友@愛吃甜123在微博中這樣寫道。

記者在該網友的微博中看到，該網友今年28歲。她在微博中自述，自己從小全身反覆長無瘙癢性蕁麻疹、高燒寒戰、關節疼痛、頭痛眼痛、眼白髮紅、嘔吐、全身虛汗，輾轉多家醫院，醫生給出的結論是過敏性蕁麻疹，喝了多年抗過敏中藥和西藥不見效。父親為了給她治病，東奔西跑，然而她的身體病症一點也沒有減輕，因此父親還患上了焦慮症，一直靠著藥物維持狀態。直到今年，她透過做基因檢測，才知道自己患上了家族性寒冷性自身炎症綜合症。在微博中，她還上傳了自己發病時身上面板和眼睛的照片。她的經歷，也感染了眾多網友，不少網友紛紛轉發、留言，其中也包括一些微博大V，截至昨日下午5時，留言已達1400多條，轉發已達1800多次，點贊量達1。5萬左右。

網友微博截圖

那麼，家族性寒冷性自身炎症綜合症是種什麼病？24日，記者採訪了湖北省面板科醫療質量控制中心主任、武漢市第一醫院面板科主任陳柳青教授。

陳柳青教授表示，家族性寒冷性自身炎症綜合症是一種罕見病，是遺傳性疾病，屬於自身炎症性疾病的一種。自身炎症性疾病和自身免疫性疾病一樣，會造成多系統損害。她表示，自己也接診過一些自身炎症綜合症的患者，但不是家族性寒冷性自身炎症綜合症，是其他型別的。這些患者來就醫時，常常有周期性發熱、關節症狀、皮疹，無癢感的蕁麻疹是一種常見的面板表現，患者經常會在面板科、風溼科、兒科等就診，但是自身免疫學的相關指標是陰性的，要懷疑到這種自身炎症性疾病的可能性。

“很多因素都可以引起炎症反應，可以是感染因素，也可以是非感染因素。普通人在感受了冷刺激後，會引起一系列的反應，但是不會出現過度反應。而家族性自身炎症綜合症患者，因為NLRP3基因突變，導致在感受外界的一些冷刺激時，炎症反應被啟用，炎症通路出現了持續被啟用放大的過程。”陳柳青教授說，在這一類自身炎症性疾病所引起免疫反應裡，白介素-1是一個非常重要的標誌性的炎症因子。目前針對家族性寒冷性自身炎症綜合症，尚無藥物可以根治，臨床上，患者只能透過堅持使用白介素-1受體拮抗劑，來達到控制疾病的目的。

陳柳青教授提醒，如果一個孩子從小就週期性發熱，同時伴有蕁麻疹、關節腫大症狀，家長要高度警惕孩子是否患上了自身炎症性疾病。過去因為做基因檢測較貴、不方便，以及很多醫生對自身炎症性疾病認識不足等原因，這類疾病不容易被發現。如今隨著醫學的進步，患者可以透過基因檢測發現原因所在，早發現，早治療。

（來源：極目新聞）

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