線粒體基因突變糖尿病是人類單基因突變糖尿病中最常見的型別，且本病絕大多數由tRNAleu（UUR）基因 A3243 G 突變引起（少數由於其他基因的點突變、重複、缺失引起），臨床分子病因診斷相對簡單易行，及早診斷和規範治療有望改善患者的自然病程，因此應引起臨床高度重視。

線粒體 tRNAleu(UUR) 基因突變糖尿病

1. 臨床特點

（1）母系遺傳，外顯率接近 100%，但是由於雜胞質性，同胞患者間的症狀和嚴重程度變異較大；

（2）起病較早，40 歲前多見；20% 患者急性起病，亦有 DKA 者；

（3）體重低且肌肉組織少，少見肥胖者；

（4）病初單用飲食控制或者應用單一降糖藥即可控制血糖，但確診糖尿病後兩年內常需改用胰島素；

（5）隨著病程的延長胰島功能逐漸減退，通常無胰島素抵抗；

（6）胰島細胞自身抗體通常為陰性；

（7）75% 的患者伴有神經性耳聾。少數患者可伴有明顯的神經、眼、心肌及骨骼肌綜合徵表現。

2. 注意要點

（1）確診後儘早使用胰島素治療；

（2）患者無氧酵解相對增強，乳酸生成增多，因此不宜應用雙胍類降糖藥及進行持續或劇烈運動；

（3）避免應用影響線粒體功能的藥物，如四環素、氯黴素、苯妥英鈉、苯巴比妥、丙戊酸、核苷類似物逆轉錄酶抑制劑等，以及易導致聽力損害的藥物如氨基糖苷類抗生素。

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策劃 | 戴冬君

題圖 | 站酷海洛

參考文獻：

1。 World Health Organization。 Classification of diabetes mellitus 2019［S］。 Gevena； World Health Organization， 2019。

2。 項坤三（編著）：特殊型別糖尿病。