最近網路出現的“父親親製藥救子”影片火遍全網，徐偉是一個罕見病孩子的父親，醫生告訴他，大部分Menkes綜合症（又名捲髮綜合症）患者的生命停留在3歲之前，現代醫學還無法根本性解決這一難題。

徐灝洋出生於2019年6月，李萍在他6個月大時意識到孩子可能出問題了。一般來講，幼兒在3個月就會翻身，可半歲的徐灝洋遲遲沒有動靜。李萍當時將原因歸結為孩子胖和冬天冷兩個因素，徐灝洋那會兒已經有18斤重。她想著也許春天到了，一切就都好了，沒想到孩子的活動能力越來越差，9個月時被確診為Menkes病。

這是一種因為銅缺乏而導致的疾病。一般來講，人體所需的銅依賴於腸道從食物中吸收，然後經過一種被稱為銅轉運蛋白的物質輸送到血液中在人體內分配。在Menkes病中，這個過程被打亂了。由於患者體內ATP7A基因的突變，銅轉運蛋白不能很好地發揮運輸功能，大腦、心臟、肝臟等器官以及其他組織就會出現銅缺乏，人體會因為缺乏能量而停止工作、退化。許多患病的孩子出生時還正常，但會在2～4個月開始出現嚴重的神經系統退化表現，通常在3歲之前死亡。

這是一種極其罕見的疾病，多因為遺傳或者基因突變引起，在新生兒中的發病率約為10萬分之一甚至更低，現有產前診斷的各種手段很難將其篩查出來。目前關於這種疾病，沒有上市藥物和成熟的治療手段可以供患者使用。

救子心切，爭分奪秒

2020年9月起，徐偉在家中改造出一間25平方米的封閉式實驗室，開始自學生物化學基礎和基因編輯，自制有藥用價值的化合物—— 透過「組氨酸銅」和「伊利司莫銅」，兒子徐灝洋的生命得以維持。

對此，雲南省藥品監督管理局表示，“作為相關監管部門，重視報道中患者所面臨的罕見病藥、罕見病研究進展緩慢，患者缺少有效治療藥物的問題。透過研發生產之後，經過審批上市的，我們叫做藥品，那麼他自制的藥物，如果他假設不是藥品，那我們就沒有干預的法律依據。”