骨髓增生異常綜合徵(MDS)基因有問題是好是壞?

醫者表示,並非所有的基因突變對於MDS病情都是壞的,也有的基因突變屬於預後較好的情況。

有關此病預後涉及到主要的基因位點有TET2、DNMT3A、ASXL1、EZH2、SF3B1、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、RUNX1、TP53、STAG2、NRAS、CBL、NF1等,這些基因對治療反應、藥物選擇和預後情況都有影響。

預後較好的基因:SF3B1屬於MDS治療中預後較好的基因;

預後中等的基因:TET2、STAG2、CBL屬於MDS治療中預後中等的基因;

預後不良的基因:DNMT3A、ASXL1、EZH2、SRSF2、U2AF1、ZRSR2、RUNX1、TP53、BCOR屬於MDS治療中預後不良的基因。

骨髓增生異常綜合徵(MDS)基因有問題是好是壞?

根據醫學觀察,一位MDS患者最可能攜帶某一個基因突變,也可能攜帶多個基因突變,攜帶的基因突變越多,預後生存情況越差。

結合來看MDS的預後好壞也不能單單看基因突變的結果,也有的病人伴隨不良預後基因,但生存期也很不錯。

劃重點——需要綜合來評估MDS的預後,結合看疾病本身的分型、實驗室指標、分子生物學特點以及有無其他臟器的合併疾病、患者自身狀態等等因素來進行判斷!

本文來源MDS病友會公眾號:gsby120