摘要：Oxford Nanopore應用小組的一名生物資訊學家Philipp Rescheneder介紹如何使用奈米孔資料對基因組甲基化進行檢測和定相。

表觀遺傳學是有關化學修飾的研究，這是一個正在蓬勃發展的研究領域，研究人類表觀遺傳修飾（包括對 DNA、RNA 和組蛋白的修飾）對於很多領域具有重要意義。然而，傳統檢測表觀遺傳學的技術存在一些侷限性。例如，短讀長測序技術包含聚合酶鏈式反應 （PCR），在這期間會丟失表觀遺傳修飾。由於其不能對甲基化直接測序，因此在測序前需要對 DNA 樣本進行化學處理，以此推斷甲基化的存在。

奈米孔測序可在無需 PCR 的情況下，製備和測序天然 DNA 和 RNA 分子。這樣就可以在檢測核苷酸序列的同時直接檢測完整甲基化，無需任何化學轉化或額外的文庫製備步驟。端到端的奈米孔工作流程具備簡單的文庫製備流程，結合靈活的測序選項，可滿足各類實驗目標，針對靶向區域或人類全基因組提供了前所未有的甲基化解決方案。

11。23日，來自Oxford Nanopore 應用團隊的生物資訊學家Philip將為大家介紹如何使用奈米孔資料對基因組甲基化進行檢測和定相，主要內容有：

甲基化定義及其重要性

如何進行甲基化分析，需要什麼樣的資料，讀長建議

利用奈米孔測序技術進行甲基化檢測的結果與分析

演講嘉賓

Philipp Rescheneder

Oxford Nanopore應用小組的一名生物資訊學家。目前，他主要負責鑑定、評估和除錯最合適的相關工具和工作流程，用於分析不同應用領域的奈米孔測序資料，包括變異識別、組裝和識別甲基化。在加入Oxford Nanopore之前，他的研究重點是開發計算工具，以有效地比對長/短讀長測序的噪音。

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