4月9日，鄧華（化名）和女兒一起走進了湖南光琇醫院，參與民生專案後的健康管理。56歲的她在4年前被診斷為右側卵巢癌，至今已經歷了8次化療。

2020年，長沙市衛健委向女性市民提供了一項民生福利——全市共有2376人免費參與“遺傳性婦女腫瘤綜合防治”專案，鄧華就是受檢女性之一。專案組檢測出她存在BRCA1基因變異。一旦發生變異，意味著她患上乳腺癌的風險升高為46%-87%，卵巢癌的風險升高為39%-63%；此外，胰腺癌、子宮癌、癌症復發風險均會上升，且有約50%的可能性傳遞給子女。

不巧的是，鄧華的女兒在民生專案針對患者一級親屬的基因檢測中，也被發現“遺傳癌症易感基因變異”——她的女兒年僅31歲，正打算生育二胎。

4月9日，是第27個全國腫瘤防治宣傳週前夕，儘管“遺傳性婦女腫瘤綜合防治”專案已經結束，但為了持續關注女性健康，人類幹細胞國家工程研究中心主任、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長兼首席科學家盧光琇教授釋出訊息：“湖南光琇醫院將繼續為篩查出的高危人群開展為期2年的免費健康管理。”

13。68%受檢女性檢出遺傳性腫瘤基因

記者從光琇醫院瞭解到，自2020年6月至12月，長沙市衛健委開展“遺傳性婦女腫瘤（乳腺癌/卵巢癌）綜合防治”專案以來，透過基因檢測，湖南光琇醫院共檢出遺傳性乳腺癌/卵巢癌患者161人，佔患者人數的13。68%；針對這些基因突變患者的221位一級親屬（母親、姐妹、女兒）進行檢測，則檢出了106位突變攜帶者，陽性率為47。8%。

“陽性人群再次發生或新發癌症的風險，比一般人群大幅升高，是癌症預防的重點高危人群；同時，高危人群有近50%的機率把癌症易感基因突變遺傳給後代。”盧光琇教授分析。

專案還分析出一項結果：在長沙本地，檢出22種與遺傳性乳腺癌/卵巢癌易感突變基因。一種名為BRCA2的基因，在長沙樣本中突變頻率“高居榜首”，佔總數約41%；其次為BRCA1基因，兩者相加佔到所有基因突變將近7成；此外還檢出PALB2等其他相關突變基因。與此前權威文獻調查結果有區別的是，歐美地區患病人群的BRCA1、BRCA2檢出率幾乎相當。

盧光琇教授介紹，不同基因突變導致的疾病風險不同，比如BRCA1、BRCA2除了能導致乳腺癌、卵巢癌外，還有可能引發輸卵管癌、胰腺癌、前列腺癌等；PALB2有可能導致範可尼貧血症等。因此，需要腫瘤、遺傳、生殖甚至心理學等多學科的專家攜手，為高危人群定製個性化的健康管理方案。

高風險人群需及時諮詢、檢測

4月9日，盧光琇教授親自領銜，帶領湖南光琇醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院的專家們進行了一場特殊門診，患者正是從2020年度健康民生專案中篩查出的陽性人群。在隨後的2年時間內，她們能得到醫院提供的免費健康管理服務。

“癌症是可防可控的。”盧光琇教授表示，大多數癌症與生活習慣、環境等因素有關，比如吸菸、喝酒、常吃醃菜、缺乏鍛鍊或感染病毒等。

國家癌症中心針對中國人群分析了23種最常見的致癌因素，都是生活中常見的行為或物質，包括：

行為因素4種：吸菸、二手菸、飲酒、缺乏鍛鍊）

飲食因素7種：水果、蔬菜、膳食纖維、鈣攝入不足，紅肉、加工肉類製品、醃菜攝入過多

代謝因素2種：體重超標、糖尿病

環境因素2種：PM 2。5 汙染、紫外線輻射

感染因素8種：包括1種細菌：幽門螺旋桿菌；6種病毒：乙肝病毒（HBV）、丙肝病毒（HCV）、人乳頭狀瘤病毒（HPV）、EB病毒（EBV）、人類免疫缺陷病毒（HIV）、人類皰疹病毒 8 型（HHV - 8）；1種寄生蟲：華支睪吸蟲（肝吸蟲）

在20歲及以上成人中，中國每年有103。6萬人死於這23種主要致癌因素引起的各種癌症，佔全部20歲及以上癌症死亡人數的45。2%。但是，只要防控好這23種致癌因素，這103。6萬人是可以避免死亡的。

徵集“高危女性”，免費健康管理

“儘管是基因突變攜帶者，也不一定發生癌症。”盧光琇教授強調，健康管理的目的在於透過影像檢查（如B超、磁共振等）及其他相關檢查，為遺傳性乳腺癌/卵巢癌基因突變患者及攜帶者“定製”精準預防方案，包括為基因突變攜帶者定期體檢，實現“早診斷、早治療”，以及監測患者腫瘤復發或轉移情況。同時，醫院透過生育指導和PGD技術（胚胎植入前遺傳學檢測），可避免將基因突變傳遞給家族後代，生育出“無癌寶寶”。

盧光琇教授提醒，如符合以下任意一條，就要足夠警惕並及時到遺傳性腫瘤專科門診進行諮詢：家族中有癌症患者且發病年齡早（＜50歲）；兩個及以上同胞兄弟姐妹患相同型別的癌症；三代內多人患不同的癌症。

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