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看華山醫院神經科高手如何層層剖析，解密27歲男子痴呆緣由！

病情回顧

33歲，男性。

主訴：

進行性反應遲鈍，認知功能減退6年。

現病史：

圖1：病史

2019年症狀持續加重，就診我院。

既往體健，無手術史、外傷史、過敏史。

個人史：

受教育年限12年（中專畢業）；長期廈門打工；吸菸史10餘年；飲酒史10餘年，近1年常飲酒至大醉。

家族史：

無明確神經系統疾病家族史；父母及3個姐姐體健。

體格檢查：

圖2：體格檢查結果

初步定位、定性診斷？

▌ 定位診斷：

圖3：定位診斷

▌ 定性診斷：

圖4：定性診斷

根據以上檢查初步診斷為

早發性痴呆。

早發性痴呆發病原因？

根據文獻報道，早發性痴呆的病因非常多，包括神經退行性疾病、白質腦病等。

圖5：早發性痴呆的常見病因

早發性痴呆臨床特點

本例患者為PSEN1突變所致早發性AD，國際上有超過300個PSEN1相關早發性AD案例報道，中國有7個，臨床特點如下：

突變型別：錯義突變，缺失突變。

發病年齡：30-60。5歲。

病程：1。41-15。9年。

症狀：

認知障礙：記憶障礙為主，還可出現執行功能、語言、視空間、定向力及計算力下降。

非認知症狀、情緒行為障礙等。

臨床上通常以65歲為界線，65歲以上為晚發性，65歲以下為早發性。還有更多鑑別細節可到影片中檢視。

講到這裡，相信老師對於早發性痴呆的病因、以及臨床特點有了一個初步的瞭解。