新海南客戶端、南海網、南國都市報10月13日訊息（記者王洪旭 實習生高忠航）近日，來自山東的3歲患兒樂樂（化名）在海南省婦女兒童醫學中心（下簡稱“海南省婦兒中心”）樂城分院、博鰲未來醫院接受創新藥物CYSTADANE®（無水甜菜鹼）治療，這在國內屬於首例。2年前，樂樂查出患“高同型半胱氨酸血癥”，父母堅持為孩子尋求更優質的治療方案和藥物，此次終於迎來希望。

因患高同型半胱氨酸血癥 3歲娃不能獨立行走和說話

2019年11月，父母發現樂樂頭顱偏小、抬頭慢、不會追視，目光呆滯，且頻繁嘔吐及餵養困難，後出現全身嚴重溼疹樣皮疹、面板色素沉著、全身毛髮脫落、眼球震顫等一系列異常表現。

隨後，父母帶著樂樂多處求醫，發現樂樂的血同型半胱氨酸水平較正常兒童明顯升高。為了進一步明確，醫生給樂樂進行全外顯子基因檢測（家系），最終確診樂樂患“高同型半胱氨酸血癥”。

護士核對藥物。海南省婦兒中心供圖

為此，當地醫生給樂樂制定了個體化的治療方案：給予食品級別甜菜鹼口服，口服葉酸、維生素B6及左卡尼丁和鈷胺素肌注的治療方案，並進行康復訓練。經過積極治療後，樂樂面板潰爛好了，色素沉著消失了，也慢慢學會叫“爸爸、媽媽”。

然而，在樂樂1歲時，出現驚厥發作，表現為頻繁點頭樣、擁抱、肌張力偏高等異常表現，腦電圖有異常放電，頭顱磁共振提示“腦積水”，經兒童神經內科專家診治，考慮是“高同型半胱氨酸血癥”的神經系統併發症。經治療後，驚厥發作逐漸得到有效控制，但與正常同齡兒童仍有較大差距。

如今，樂樂3歲了仍不能獨立行走和說話，不會與家人進行情感上的交流，但父母沒有放棄希望，繼續為樂樂尋求新藥。

國內首例 接受創新藥CYSTADANE®治療

據專家介紹，高同型半胱氨酸血癥是一種常見的代謝異常，病因複雜，包括遺傳性和非遺傳性兩大類疾病，可自胎兒到老年發病，人群總體患病率高達5%。遺傳性高同型半胱氨酸血癥已被我國《第一批罕見病目錄》收錄，是可治療的遺傳代謝病。

其中，CYSTADANE®（無水甜菜鹼）為臨床急需進口藥品，尚未在我國上市，是治療高同型半胱氨酸血癥的新選擇。

在山東省立醫院小兒內分泌科商曉紅主任、海南省婦兒中心遺傳代謝內分泌科黃曉燕主任團隊和博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心的共同努力下，聯合啟動CYSTADANE®（無水甜菜鹼）的引進專案。由海南省婦兒中心遺傳代謝內分泌科黃曉燕主任醫師帶領的專家團隊負責全程診療支援。

9月28日，樂樂在父母的陪同下來到海南省婦兒中心樂城分院、博鰲未來醫院接受該創新藥物治療。由於CYSTADANE®（無水甜菜鹼）是一種粉末製劑，需要與水、牛奶或果汁等混合，直至完全溶解後口服。在黃曉燕主任團隊的守護下，樂樂順利地口服CYSTADANE®（無水甜菜鹼），治療過程非常順利，無不良反應，按計劃出院回家。

黃曉燕主任帶團隊為患兒提供全程診療支援。海南省婦兒中心供圖

據悉，海南省婦兒中心樂城分院成立於2020年8月，是首批落戶於博鰲樂城國際醫療旅遊先行區的公立醫院。主要的專案為兒童罕見病、疑難雜症的危重症患兒、婦產科的新藥及新技術使用。目前，已順利開展6種新藥在國內的首次使用。

（南海網）