佳學基因導讀：苯丙酮酸尿症是一種基因病、遺傳病。透過基因檢測確診後根據個體基因差異制定專屬治療方案，避免用藥無效等不良後果。

寶寶媽媽：寶寶在2016年8月22日出生，出生時醫院做了篩查，結果可能是苯丙酮酸尿症，要求複查（當時寶寶有黃疸）因一些原因及對此病的不瞭解，沒有進行復查。現在寶寶快2週歲了，她的頭髮挺黃的，會走路，會叫人（不會長句）但上下樓梯會扶住扶手，其他基本和一般寶寶沒什麼不同，最近了解到這種病症的嚴重性，不知道自己寶寶是什麼情況，非常擔心。

聽說這種病透過基因檢測就可以確診，而且確診後，控制飲食就可以避免疾病的各種不良症狀，我想問一下懂行的人，苯丙酮酸尿症真的透過飲食可以控制嗎？有什麼藥物可以治療？在哪兒可以做這種基因檢測？多少錢？

佳學基因：或許這些問題不止困擾了這一位寶媽，那麼佳學基因就詳細為大家介紹一下吧！

1、苯丙酮尿症基因檢測有什麼用？

指導優生優育，婚前、產前苯丙酮尿症基因解碼是預防苯丙酮尿症患兒的主要手段，對於有家族史的人群，首先要進行佳學基因解碼查詢致病基因，提高產前診斷率。

避免誤診，苯丙酮尿症症狀極易與黃疸等混淆，往往會掩蓋患兒的真正發病原因，錯過最佳治療時機，新生兒出生後可儘快進行致病基因鑑定基因解碼，開展新生兒苯丙酮尿症基因解碼，以早期發現，儘早治療。

個性化治療，個體基因差異是導致苯丙酮尿症的重要因素，針對致病基因的不同可制定不同的治療方案，有效控制疾病的發展。

2、家長給孩子做苯丙酮尿症基因檢測之前的注意事項

（1）應準備醫院相應的檢查結果，最好採用掃描器掃描後，發給佳學基因；

（2）準備好聯絡電話，一般是手機號碼。如果通話後，手機訊號不好，佳學基因的工作人員會主動致電給您，讓你得到很好的諮詢；

（3）尋問家族患病史，這有助於佳學基因評判苯丙酮尿症的篩查範圍。

（4）檢測樣本：3-5ml抗凝靜脈血，不用空腹即可採樣。

3、苯丙酮尿症基因檢測的價格

（1）決定苯丙酮尿症基因檢測的價格主要是受分析、檢測、解碼的基因的範圍。如果只是檢測特定的位點，這個費用或價格要低一些。

（2）但是大多數醫生診斷苯丙酮尿症的時候主要是根據病人的病情特徵、血液化驗來診斷的。這種常規診斷有時候會出現誤差。苯丙酮尿症基因檢測和分析最好能夠分析與苯丙酮尿症的疾病表現類似的相關基因，這樣有助於準確診斷。

（3）即使是明確的苯丙酮尿症，也可能是不同的位點發生突變，不同的病人會有不同的基因序列變化，佳學基因採用基因解碼的方法，可以分析所有這些疾病的原因。分析範圍多了、廣了，從費用上來講，就會多一點。但從費用效能比上來說，就會便宜很多。

4、苯丙酮尿症可以透過飲食控制嗎？

可以的，根據基因解碼找到致病基因後，可根據致病基因情況採用不同的治療方案，其中就包括飲食治療，這是治療疾病較為有效的方法，臨床上對於苯丙酮尿症的患者來說應該是進食低苯丙氨酸的飲食，但是也需要注意蛋白水解物的供給，保證身體每天對蛋白合成所需要的氨基酸的補充，飲食中也需要適量補充各種維生素和礦物質以及微量元素，隨時調整自己的飲食方式。

化檢測——-檢測聚因成疾的風險；

功能檢測——-檢測與時聚變的風險；

基因檢測——-檢測可能的疾病風險；

基因解碼——-發現疾病的基因根源！

佳學基因——發現疾病風險，明確致病原因、有效預防、精準用藥，改變家族命運！只有精準的預防醫學，才能帶給您健康美好的未來！健康管理給您健康科學的保障……！

（本文來自：百度寶寶知道 基因檢測和價值）

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