糖尿病友需要定期篩查哪些專案？
糖尿病引起的併發症是直接導致糖尿病友們生活質量下降和生命受到威脅的根本原因，所以早期預防併發症的發生或延緩併發症進展，定期篩查是重點！而糖友們說的日常血糖監測，只是其一。現在為您盤點都需要定期篩查哪些專案。
糖化血紅蛋白
糖化血紅蛋白是血液中葡萄糖與紅細胞血紅蛋白相結合的產物，其含量的多少與血糖濃度和高糖存在時間相關，而與抽血時間、患者是否空腹、是否使用胰島素等因素無關。
檢測意義：
反映過去2～3個月的平均血糖水平，其數值不受每天血糖波動的影響，被認為是評價糖尿病血糖控制水平的金標準。
達標要求：
我國2017年《中國2型糖尿病防治指南》指出，“糖化血紅蛋白
2019年11月13日，《國家標準化代謝性疾病管理中心建設規範及管理指南》（以下簡稱MMC指南）正式釋出，MMC指南首次根據患者的年齡、病程、併發症等綜合考慮，提出分層糖化血紅蛋白（HbA1c）控制目標，在美國心臟病協會提出的7項心血管健康量值的基礎上，率先引入6項臨床和生活方式指標對患者進行綜合管理，幫助醫生更好的篩查、診療和管理糖尿病及併發症。
MMC指南指出：
1。
HbA1c＜8%：
對於曾出現嚴重低血糖、預期壽命較短、有顯著的微血管或大血管併發症患者，糖化血紅蛋白控制目標可適當放寬至＜8% 。
2。
HbA1c＜7%：
對多數非妊娠成人患者，合理的HbA1c＜7%可以減少糖尿病微血管併發症。
3。
HbA1c＜6.5%：
對於部分無明顯低血糖或其他藥物不良反應且病程較短、預期壽命較長、未合併明顯心血管疾病的2型糖尿病患者，建議更為嚴格的HbA1c＜6。5%。
4。
HbA1c＜5.7%：
HbA1c處於5。7%~6。4%之間的人群是發展為糖尿病的高危人群，建議及早進行干預，控制HbA1c＜5。7%可延緩甚至避免其進展為糖尿病。
檢測頻率：
3~6個月檢查一次。
血 壓
檢測意義：
與非糖尿病患者相比，糖尿病患者發生心、腦血管疾病的風險增加2~4倍，因此糖尿病患者在降糖的同時，還要關注血壓等指標，以降低心腦血管疾病的發生風險。
達標要求：
★對於糖尿病病史較短、一般健康狀況良好、無明顯大血管病變且較為年輕的患者，血壓控制目標為
★對於高齡、健康狀況較差、已發生靶器官損害甚或伴嚴重冠心病患者，嚴格血壓控制可能會因臟器血流灌注壓不足而導致嚴重不良後果，目標值可適當放寬至140/90 mmHg。
檢測頻率：
每次隨訪均要進行。
確診有高血壓的糖友參照高血壓患者的血壓監測頻率。在初診或血壓未達標及血壓不穩定患者，每日早（6：00-9：00）和晚（18：00-21：00）各測1次，每次測量2~3遍，連續測量7天，取後6天血壓的平均值作為治療決策的參考。如果血壓達標且穩定，則每週自測1~2天，早晚各1次。血壓長期控制不理想者或評估降壓藥治療效果的，可增加測量次數。在高血壓隨訪階段，建議每三個月重複第一週測量的頻率，即每天早晚各1次，連續7天。
血脂檢測
據統計，中國2型糖尿病患者有12。2%的人合併脂代謝紊亂，就好像我們喝杯奶茶又加可樂，“甜蜜指數”爆棚，我們的血管、心臟可受不了這樣的甜蜜蜜，長此以往，血管就像下水道一樣，壞的物質就堆積並阻塞我們的血管，因此糖尿病患者心腦血管疾病高發。
檢測意義：
合併脂代謝紊亂，會增加糖友患心腦血管疾病的風險。
達標要求：
低密度脂蛋白也就是我們常說的壞的膽固醇，如果是合併動脈粥樣硬化性冠心病的話應該控制在1。8mmol/L以下，未合併動脈粥樣硬化性冠心病的也應該控制在2。6mmol/L以下。
檢測頻率：
每1~3個月接受一次血脂的檢測。
對於以糖尿病為主的代謝病患者，不僅僅要關注血糖等指標，應同時管理好血糖、血壓和血脂。
肝腎功能
很多糖友都會長期服用藥物，這些藥物要經過肝腎代謝，如果合併中重度肝腎功能不全時，會對藥物的正常代謝產生影響，非但起不到原有的降糖療效，還會加重肝腎損傷。
檢測意義：
藥物會代謝會經過肝臟、腎臟，糖友長期吃藥，應定期檢測肝腎功能。
檢測頻率：
口服降糖、降脂藥物的患者，每3~6個月接受一次肝腎功能的檢測。
體 重
檢測意義：
超重和肥胖是糖尿病發生的高危因素，同時也是糖尿病病情進展的因素之一，對於超重和肥胖的人群，進行體重的控制可以有效降低糖前期和糖尿病患者心血管疾病的發生風險。
達標要求：
MMC指南顯示，良好的體重指數應控制在＜23 kg/㎡。
檢測頻率：
每次隨訪。
內臟脂肪檢測
檢測意義：
由脂肪細胞過度累積所造成的內臟脂肪型肥胖是許多疾病的潛在危險因素，如糖尿病、高血壓等，而對於糖尿病患者來說，內臟脂肪肥胖可促使病情的進展，成為糖尿病併發症的“幫兇”，因此，糖尿病患者要定期進行內臟脂肪檢測，有助於實現糖尿病的良好綜合管理。
達標要求：
MMC指南要求，內臟脂肪＜100cm 。
檢測頻率：
每年一次。
多功能血管病變檢查
檢測意義：
與非糖尿病患者相比，糖友發生動脈粥樣硬化的危險性增加2倍以上。動脈粥樣硬化對機體的危害除了導致下肢缺血性潰瘍和截肢外，更重要的是會導致糖友的心血管事件風險明顯增加，死亡率更高。因此，定期進行動脈粥樣硬化檢查，如脈搏波傳導速度踝肱指數（PWV）和踝肱指數（ABI），可及早發現和預防病變的產生。
檢測頻率：
★對於50歲以上的糖友，應該常規進行動脈粥樣硬化的篩查；
★伴有動脈粥樣硬化發病危險因素（如合併心腦血管病變、血脂異常、高血壓、吸菸或糖尿病病程5年以上）的糖友應該每年至少篩查一次；
★對於有足潰瘍、壞疽的糖友，不論其年齡，應該進行全面的動脈病變檢查及評估。
腎功能檢查
糖尿病腎病是糖尿病主要的微血管併發症之一，尿中蛋白質超標，是腎臟病變最主要的表現之一。
檢測意義：
一些輕微的慢性腎臟病，尿中蛋白質超標得非常少的時候，只查尿常規是有可能漏診的。因此，則需要進行尿常規、白蛋白/肌酐比值（UACR）和血清肌酐檢查。
檢測頻率：
推薦糖友每年至少進行腎臟病變篩查一次，包括尿常規、尿ACR和血肌酐，這種篩查方法有助於發現早期腎臟損傷。
若隨機尿白蛋白/肌酐的比（UACR）≥30mg/g（UACR在30~300mg/g時為微量白蛋白尿期，≥300mg/g時為大量白蛋白尿期）為尿白蛋白排洩率增加，應在3~6月內複查。
眼底檢查
糖尿病視網膜病變（DR）是糖尿病常見的微血管併發症，是導致工作年齡段人群不可逆性致盲的最重要原因之一，隨著糖尿病的病程的延長，其患病率是逐年增加，15年病程以上的患者糖尿病視網膜病變的患病率增加至77。8%，其嚴重威脅著糖尿病患者生存質量，也給社會帶來嚴重的經濟負擔。
檢測意義：
糖尿病視網膜病變是不可逆的併發症，早期及時的發現和治療才能明顯改善糖尿病視網膜病變患者的預後，提高生活質量，眼底檢查就是手段之一。
檢測頻率：
中國糖尿病防治指南建議，2型糖尿病患者應在診斷後即進行綜合性眼部檢查，1型糖尿病患者在診斷後的5年內進行檢查。
★無糖尿病視網膜病變和輕度非增殖期視網膜病變患者，每年進行1次眼底檢查；
★中度非增殖期病變患者，每3～6個月進行1次眼底檢查；
★重度非增殖期病變患者，每3個月進行1次眼底檢查。
周圍神經病變檢測
檢測意義：
周圍神經病變是糖尿病常見併發症之一，嚴重影響著患者的生存質量。一般透過神經傳導檢測儀進行檢查，結合踝反射、溫度覺、針刺痛覺、壓力覺、震動覺等相關體格檢查。
檢測頻率：
每年一次。
所以，糖友們一定要記好檢測的專案和時間，按約複診，為自己的健康負責！
一附院內分泌科為河北北方學院附屬第一醫院重點學科，對於糖尿病、甲狀腺、腎上腺、垂體、骨質疏鬆等疾病的診療具有豐富的臨床經驗及較先進的技術水平。
診療範圍：糖尿病、低血糖症、甲狀腺疾病、甲狀旁腺病、腎上腺疾病、尿崩症、高泌乳素血癥、肥胖症、痛風、高尿酸血癥、骨質疏鬆症、脂代謝紊亂等。另外，我科在張家口市內率先開展兒童生長髮育及矮小診療和內分泌高血壓診療，早期開展了甲亢碘131治療，深受廣大患者的歡迎。
醫療裝置：科室擁有胰島素泵、動態血糖檢測儀、糖化血紅蛋白測定儀、尿微量白蛋白測定儀、免疫化學發光分析儀、行動式多引數監護儀、雙能X線骨密度儀等。
糖尿病本身並不可怕，可怕的是糖尿病的各種併發症。但是，由於糖尿病早期幾乎沒有症狀或者症狀輕微，很難引起糖尿病患者的高度重視，直至發生嚴重的併發症才如夢初醒。
所以有人說糖尿病不是死於疾病，而是死於無知！
臨床上，不少糖友往往對醫生抱有很高的期望，他們錯誤地認為不管發生什麼情況，只要有醫院、有專家，有堅強的經濟後盾，就有辦法治癒疾病。
然而，無奈的現實卻是醫生永遠不可能治癒每一種疾病，也不可能治好每一位患者。對疾病本身的不瞭解和對治療效果不切實際的幻想，才是導致糖尿病患者致死、致殘的重要原因。
在糖尿病治療過程中我們要避免出現以下7大錯誤。
1
重視治療，輕視預防
一旦確診糖尿病或出現糖尿病併發症，一些患者才開始主動了解糖尿病。其實，糖尿病及其併發症是可以預防的。
但是，多數人因為沒有認識到預防的重要性而錯過了最佳的治療時機。
2
重視住院，忽視管理
一些患者住院時會積極配合治療，出院後，就忘了自己的患者身份，不注意自我管理，待出現嚴重問題時不得不再次住院。
所以，住院治療僅僅是糖尿病患者一生中極為短暫的治療時間，更多的時間需要患者在院外進行長期的自我管理。
3
重視藥療，淡化食療
藥物治療僅是糖尿病綜合治療的一個方面，飲食治療是首選的、基本的、長期的治療，不注意控制飲食，即使應用再好的藥物也達不到理想的治療效果。
4
重視醫療，輕視護理
糖尿病是一種終身性疾病三分治療，七分護理”，如果不注意護理，容易發生很多問題，如不同部位的感染等。
5
重視補充營養，忽視營養均衡
過分重視營養的供給，卻從沒考慮在補充營養的同時帶來了體重增加的問題。糖尿病患者的營養支援不僅要重視量”，更要重視“質”，營養均衡才是硬道理。
6
重視看病，輕視教育
一些患者經常到醫院複查，但卻不願意參加有關糖尿病的學習。其實，很多防病治病的方法都可以在學習中獲得。
7
重視治病,漠視檢查
一些患者認為吃藥打針才是治病，化驗檢查純屬浪費。然而醫生需要藉助檢查結果才能作出正確診斷，進而選擇最佳的治療方案。
特殊型別糖尿病非典型表現的認識
特殊型別糖尿病是一類病因學和發病機制相對明確的一種。包括：β細胞功能遺傳缺陷、胰島素作用遺傳缺陷、胰島素外分泌病變、內分泌疾病、藥物或化學物誘導、感染、免疫介導的罕見型別和其他遺傳綜合徵有時伴糖尿病。可以看出，一些特殊型別糖尿病可以透過詳細的病史、體格檢查、臨床化驗和檢查來確診。
糖尿病分很多種，其中1型糖尿病、2型糖尿病被大家熟知，對於其他特殊型別糖尿病我們也需要有所瞭解，比如單基因糖尿病，這種型別的糖尿病在兒童中佔1%-6%，但是大多數在早期被誤診，從而得不到正確治療，可引起併發症及死亡率上升，而我國兒童糖尿病總患病數已經達到4。7萬人，因此兒童單基因糖尿病值得我們關注。
什麼是單基因糖尿病
單基因糖尿病是由於β細胞發育、功能發揮或胰島素訊號通路中起關鍵作用的單個基因中1個或多個變異導致的異質性疾病。其中青少年起病的成人糖尿病（MODY）是最常見的單基因相關糖尿病，其他還有新生兒糖尿病（NDM）、線粒體基因變異糖尿病、胰島素抵抗綜合徵等。
一、特殊糖尿病的經典表現
（1）發病年齡小：發生在生命早期的糖尿病提示有嚴重的遺傳缺陷，如新生兒糖尿病。（2）遺傳特徵：有常染色體顯性遺傳特點的糖尿病，要考慮青少年的成人起病型糖尿病（MODY）；而符合母系遺傳特點的糖尿病則提示線粒體基因突變［5］。（3）特殊體徵或臨床表現：發現脂肪萎縮時要考慮脂肪萎縮性糖尿病，生長髮育障礙要考慮Turner綜合徵，肥胖、肌張力低、性功能下降和有特殊的體形要考慮Prader-Willi綜合徵，伴早老表現的要考慮Wener綜合徵，而伴有視神經萎縮、尿崩症和神經性耳聾等則不能忽視Wolfram綜合徵等［6，7］。（4）合併表現：內分泌疾病如肢端肥大症、Cushing綜合徵、血色病和胰腺炎等都有自己特殊的合併表現，需要仔細甄別。（5）極度的胰島素抵抗，提示可能存在胰島素受體抗體、胰島素受體基因突變或其他影響胰島素作用的遺傳疾病可能。
單基因異常導致的糖尿病以β細胞功能遺傳缺陷MODY最為常見。它是由胰島β細胞發育、功能或胰島素訊號通路中起關鍵作用的基因突變造成胰島β細胞障礙導致，臨床表現［2］為：（1）家系中至少三代均有糖尿病患者，且符合常染色體遺傳規律；（2）家系中至少有一個糖尿病患者發病年齡早於25歲；（3）糖尿病確診後至少2年內不需要胰島素治療。應用這個標準可能漏診大量患者，特別是對於一些診斷不典型的1型糖尿病（T1DM）或2型糖尿病（T2DM），如病程長而胰島殘存功能較好的T1DM，或發病相對較早而無胰島素抵抗表現的T2DM，均提示有MODY的可能。其中輕度空腹血糖升高而糖化血紅蛋白升高不明顯的考慮葡萄糖激酶（glucorinase，GCK）基因突變導致的MODY2；超敏C反應蛋白（hyper-sensitivity C reactive protein，hCRP）低、甘油三酯（TG）低或高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）高、餐後血糖波動大的考慮MODY1/3，如果有腎糖閾低考慮MODY1。
二、特殊型別糖尿病非典型表現
臨床最大的挑戰來源於非典型的特殊型別糖尿病，也就是在普通的臨床表現中發現特殊型別糖尿病，認識到不滿足診斷條件的患者。如在MODY的診斷中，診斷條件不是排除條件：
1．缺乏家族史：
一般來說，MODY有家族史的機率比T1DM高20倍以上。如果臨床需要在T1DM和MODY之間鑑別，有家族史者更應該懷疑MODY。同時，MODY患者也可能無家族史，患者可能是先證者，或者GCK基因突變親代僅輕度的空腹血糖高，可無臨床症狀和體徵而未被診斷。
2．發病年齡晚：
MODY發病年齡可以很晚。不同突變部位可能對功能的影響程度不一樣，患者所處的生活環境不同，可導致發病年齡具有差異，可以年輕發病，也可能中年後才出現［8］。
3．肥胖和胰島素抵抗：
胰島素抵抗是T2DM的臨床特徵。由於我們處於一個超重和肥胖流行的年代，因此超重、肥胖或胰島素抵抗可以出現在T1DM和MODY，肥胖和胰島素抵抗不能作為排除條件；還要注意的是，超乎尋常的胰島素抵抗更要考慮特殊型別糖尿病［9］。
4．MODY2表現為嚴重高血糖：
GCK基因突變多所致MODY2多表現為輕度高血糖，但有報道，外顯子10的缺失可引起嚴重的高血糖［10］。
5．可以有糖尿病酮症酸中毒（DKA）和胰島自身抗體：
儘管早先的研究發現MODY胰島自身抗體的頻率低，但也有相反的報道；MODY患者在一些應激情況下也可以出現DKA。
6．低hCRP、高HDL-C或低TG可能不存在：
這些經典的MODY表現，可能由於同時存在的炎症或代謝異常，並不總是出現在化驗報告中。
7．新生兒低血糖：
最常見的幾種MODY包括MODY 1~3可以表現為巨大胎兒，高胰島素血癥伴有低血糖，如果這些患兒有明顯的糖尿病家族史，也要考慮常見的MODY的可能［11，12，13］。
8．綜合徵的表型出現時間：
可能出現時間早晚不一。有報道一例Wolfram綜合徵的患兒，5歲患糖尿病，9歲視神經萎縮被誤認為是T1DM的早發糖尿病併發症，16歲才被確診［7］。
如何診斷單基因糖尿病
首先，這類患者需要符合糖尿病的診斷，其次，這些患者需要進行分子遺傳學檢測才能夠診斷，早期明確單基因糖尿病的型別，有助於制定合適的藥物治療方案及個體化的血糖管理，並可預測疾病的臨床過程和進行遺傳諮詢。
對於無法歸類到T1DM和T2DM，或者臨床已經有提示高度懷疑單基因糖尿病者，均應考慮進行基因檢測。這其中有以下幾點提示需要進行分子遺傳學檢測，（1）6月齡前發病。（2）6-12月齡起病，自身抗體陰性。（3）合併胰腺外病變。（4）家族多代（三代以上）高血糖或糖尿病史。（5）診斷1型糖尿病5年後，仍有部分胰島β細胞功能保留，胰島素需要量低，血清C肽在正常範圍或稍偏低。（6）輕度、非進展的空腹高血糖。（7）新生兒期有高胰島素性低血糖症。（8）有明顯的胰島素抵抗表現，但不伴有嚴重肥胖。（9）不尋常的脂肪分佈，比如中央脂肪堆積，四肢脂肪缺乏或肌肉發達。
三、分子診斷的價值和方法考量
迄今為止，特殊型別的糖尿病除一些原因明確的糖尿病如內分泌疾病導致的糖尿病等外，分子診斷是金標準。分子診斷複雜且昂貴，如今已有14種MODY被發現，但並無簡單的方法來診斷。基因測序診斷單基因突變導致的糖尿病可增進對糖尿病的認識，新的發現可能衍生新的糖尿病治療路徑，是有重要的科學意義的。但是，這不一定是患者所需要的，或應該承擔的。在臨床上什麼時候需要考慮是否要進行基因測序，精準診斷？最好先問一問，我們為什麼要診斷特殊型別糖尿病和怎樣診斷［14］。
1．明確的診斷導致精確的治療：
直接影響臨床處理的方式時分子診斷意義重大。如新生兒和嬰幼兒糖尿病，如果診斷是因Kir6。2、SUR或MODY基因突變引起，採用磺脲類藥物治療，即可有效、簡便地治療該病。而一些繼發於內分泌疾病的糖尿病則可能透過治療原發病而獲痊癒。
2．優生優育的要求：
一些可能產生嚴重後果的單基因突變所致糖尿病，透過早期診斷，對於優生優育可能有幫助。
3．針對性、定向逐步篩查：
臨床表現提示患者可能有特殊型別糖尿病時，要採取針對性的檢查方法，結合基因測序等遺傳學方法來確診。但應注意的是，我們可能需綜合考慮一些基因突變的出現頻率以及臨床特點而逐步篩查，減少醫療花費［15］。如果遺傳診斷對治療方法的選擇無幫助，個人觀點是不需要檢測基因突變。
作為臨床醫師，當糖尿病患者出現特殊表現時，我們需要對患者的臨床表現特點如發病情況、伴隨症狀和體徵、遺傳特點、化驗檢查結果進行綜合分析。但也要記住，不具備診斷的條件不能排除特殊型別糖尿病的診斷。在條件允許的情況下，開展遺傳診斷［16］。進行多中心協作研究，發現國人特殊型別糖尿病的特點，準確地進行分型，不僅有利於探索和認識糖尿病的發生機制，對正確地治療這些患者也至關重要。
下面簡單介紹幾種常見的單基因糖尿病。
青少年起病的成人糖尿病（MODY）
MODY是以胰島素分泌受損為特徵的單基因糖尿病，患兒多保留一定的胰島素分泌能力，呈常染色體顯性遺傳。
特點：
發病年齡早，常染色體顯性遺傳，存在β細胞功能缺陷，無自身免疫或胰島素抵抗的相關證據。目前已發現13種MODY的致病基因，其中以MODY3型［肝細胞核因子1α（HNF1α）突變］、MODY2型［葡萄糖激酶（GCK）突變］及MODY1型［肝細胞核因子4α（HNF4α）突變］最為常見。
治療：
MODY1型
患者15%出生時可發生對二氮嗪敏感的高胰島素血癥性低血糖，青少年時期可表現出糖耐量異常，後期逐漸出現空腹血糖升高和糖尿病的“三多一少”症狀，但很少出現酮症。
大部分患者對磺脲類藥物治療敏感
，但應注意，兒童應從低劑量起用（成人正常起始劑量的1/4），用藥前需取得監護人的知情同意，並密切關注其用藥安全性及不良反應如嚴重的低血糖、胃腸道反應、過敏反應及肝腎功能損傷等。
MODY2型
是無症狀家族性高血糖最常見的病因，臨床表現為家族性、輕度、非進展性高血糖（5。5-8。0 mmol/L），常無糖尿病經典“三多一少”症狀，多在體檢時發現，早期無明顯糖耐量異常，到青春期或成年期逐漸出現糖耐量異常，餐後血糖或糖耐量試驗2h血糖較空腹可有顯著增高（>5mmol/L）。這種型別患者常規劑量的胰島素或口服降糖藥物並不能有效降低血糖或HbA1c，
大多數可透過單純飲食、運動來控制血糖，很少會出現遠期微血管或大血管併發症。
MODY3型
餐後尿糖陽性多先於臨床高血糖前出現，臨床表現為腎性糖尿。糖耐量異常多在青少年期出現，餐後或糖耐量試驗2h血糖顯著升高。治療上，
可使用磺脲類藥物代替胰島素治療來控制血糖。
但必須注意磺脲類藥物在兒童患兒中的用藥安全性，儘量從低劑量（成人正常起始劑量的1/4）開始，以避免發生低血糖。
新生兒糖尿病（NDM）
NDM多指6月齡以內發病的糖尿病，已知超過30種單基因相關NDM的遺傳亞型。按病程可分為持續性新生兒糖尿病（PNDM）和暫時性新生兒糖尿病（TNDM），合併胰腺外病變者多為綜合徵型。TNDM者的糖尿病症狀會在幾周或幾個月內緩解，但在兒童期或之後可能復發。
分子遺傳學檢測可早期明確其亞型，無需等待觀察糖尿病症狀是否緩解或有無其他臨床特徵出現，如為PNDM，可指導臨床治療，例如KATP-NDM患兒可使用高劑量磺脲類藥物治療，其他PNDM多數需使用皮下胰島素治療（SLC19A2基因變異引起的TRMA綜合徵除外）；如為TNDM，則可預測其復發可能。
線粒體糖尿病
這也是常見的單基因糖尿病，但是在兒童中很少見（＜1%）。起病較隱匿，20%的患兒可急性起病，並出現糖尿病酮症酸中毒，可合併感音神經性耳聾、黃斑病變和進行性外眼肌麻痺，可能導致肌肉疼痛、胃腸道症狀、腎病、心肌病和神經精神症狀。
治療上可透過飲食運動控制或口服降糖藥物治療，起病數月或數年後即需依賴胰島素。需要注意的是，
二甲雙胍可干擾線粒體功能誘發乳酸酸中毒，應避免使用。
哪些糖尿病友應該考慮進行單基因糖尿病篩查？
MODY現有的診斷標準（2008EMQN版）
發病年齡小於30歲
有糖尿病家族史
胰島素自身免疫抗體（IAA、IA2、GAD等）陰性
C肽>200pmol/l BMI正常、無肥胖等
診斷糖尿病3年內未使用胰島素治療
滿足上述條件後進一步透過檢測特定的基因確診
我們認為 以下人群有必要做基因篩查
發病年齡小於30歲，有糖尿病家族史
出生6個月內確診為糖尿病的新生兒
醫生懷疑可能是此類疾病的患者
一提到“基因檢測”
，
大家肯定不陌生，腦中最先閃過的大概就是“親子鑑定”了。的確，在現代科技應用中，基因在親子鑑定中的應用已被人們熟知，但除此之外，大家對基因檢測的其它功能依舊一知半解。基因檢測在健康和精準醫療上的應用，讓許多朋友覺得新鮮，也進一步提出疑問：基因檢測究竟怎麼測健康呢？
今天就讓我們來進一步瞭解。
基因檢測是啥？
這就是種技術手段。透過分子生物學和分子遺傳學方法，檢測出DNA分子結構水平或蛋白表達水平是否異常，在健康預測中，用於分析各種疾病預警基因的情況，使大家能及時瞭解自己患某種疾病風險的機率。
基因檢測啥用途？
輔助臨床診斷
很多疾病表現出來的症狀類似，臨床上很難進行鑑別診斷，容易混淆。而透過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑑別診斷甚至糾正臨床上的診斷。
指導治療
治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。透過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。
攜帶者篩查
最常見的是唐氏綜合徵的篩查。傳統的唐氏綜合徵篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創產前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合徵患兒，還包括對18三體綜合徵和13三體綜合徵的篩查。
此外，針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發現該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析後代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳資訊，防止缺陷基因向下一代遺傳。
指導生育
基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可透過遺傳諮詢進行生育指導。透過產前診斷（自然懷孕後進行）或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。
為幹細胞移植精確配型
如地中海貧血、粘多糖貯積症患者、白血病等需要透過移植造血幹細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植後排斥反應的發生率。
基因檢測啥意義？
從前，我們只會在疾病出現後才慌忙圍追堵截，被動治療。而現在，我們應該意識到，對健康掌握主動權才是正道。防病效果往往大於治病，我們的健康，不在於有病了才治病，而是不讓疾病有從幼苗長成大樹的機會。
說到這裡有的人會想到：我的確好好體檢好好保健了，可還是生病了啊！
其實這種情況在生活中太常見了。
一樣的疾病，一樣的治療，有的人療效迅速，有的人卻進展緩慢。
一樣的鍛鍊，一樣的飲食，有的人矯健靈活，有的人卻疲倦乏力。
一樣的環境，一樣的體檢，有的人沒病沒災，有的人卻疾病纏身。
……
這些都是基因在起作用。也就是我們常說的個體差異。
基因決定了你的身體狀況，這是先天因素，而怎麼應對，將風險降到最低，就是後天的因素了。因此，透過基因檢測可以看到藏在DNA裡的生命風險，比如腫瘤風險、食物過敏風險、藥物過敏風險、酒精耐受程度……給自己足夠的時間去幹預，及時止損，繞開腫瘤等生命健康風險雷區。
河北北方學院附屬第一醫院內分泌科團隊竭誠為您提供優質的醫療護理服務！