導語：
小王今年22歲正在讀大三，身高1米6左右，四肢也比較修長，看上去比較壯碩，但是長著一張娃娃臉，並且面板非常白皙，看上去是非常正常的成年人。
但是，小王可以說是手無縛雞之力，並且氣味敏感度也不高，而且小王從來沒有發育的青春期，甚至鬍子也沒有長，
陰毛和腋毛
同樣也沒有，喉結也非常小，最讓小王自卑的是
生殖器
官
還是像小孩一樣，所以它的
心理負擔
非常重，不願意和女生來往，性格也變得非常孤僻，沉默不怎麼愛說話。
小王去醫院就診後發現自己患上了一種罕見病，叫做卡爾曼綜合徵，這是一種先天性的疾病。
01
什麼是卡爾曼綜合徵，患上卡爾曼綜合徵之後身體會有什麼樣的表現？
1、卡爾曼綜合徵是什麼？
卡爾曼綜合徵是一種低促性腺激素型性腺功能
減退症
，嗅覺功能會出現衰退的問題，並且還有
遺傳異質性
的問題，卡爾曼綜合種一般都會有
遺傳的問題
，是家族性的疾病，它的遺傳方式有三種，分別是
X連鎖隱性
遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。該疾病的流行病學特徵尚不清楚，一般情況下，男童的
發病率
大致為
1/8000
，女童大約是男童的
1/5
。
2、
卡爾曼綜合徵患病的症狀
（1）性腺功能衰退
多數男性病患在青春期的
第二性徵發生缺失
，表現為：
外陰畸形
、外陰幼稚狀態、陰莖短小、
睪丸較小
或隱睪，青春期第二性徵發生缺失如：
無鬍鬚、
腋毛、陰毛生長，無聲響。女患者則內外生殖器官
發育不全
，青春期這段時間內沒有乳房發育，腋毛、陰毛生長，沒有
月經來潮
。
（2）嗅覺功能弱化
如果患上卡爾曼綜合徵，對氣味不是
特別的敏感
，甚至有患者是沒有辦法辨別
香味和臭味
的，對於愛吃的好吃的也不會有
任何的反應
，就像是感冒鼻塞一樣，
嗅覺
會出現減退的情況。
（3）軀體出現異常情況
除促性腺激素釋放激素缺乏和
嗅覺功能障礙
外，卡爾曼綜合徵還可伴有
各種軀體
異常，就像面中線會有
發育障礙
的問題，可能出現顎裂、
唇裂
和腎臟發育異常的情況，在
神經方面
也可能出現聽覺減退、
映象運動
（聯帶運動）、眼球運動異常和小腦共濟失調。迄今為止，只有
X連鎖
的卡爾曼綜合徵患者出現腎臟發育異常和
映象活動
。
02
卡爾曼綜合徵會進行什麼樣的治療手段？主要有這3種治療的方式
1、雄激素治療
暫時不需要
生育的病人
，一般在14歲之後就可以進行
雄性
激素治療
的方式，這樣男性的第二性功能能夠得到
正常的發展
，性功能、骨密度和體脂成分也能夠在一個正常的水平範圍內同時幫助維持正常的情緒和認知，但
雄激素
治療不能使生育
能力恢復
。在應用雄激素時對
骨齡
的變化要及時做好
觀察和檢測
，能夠避免骨骺過早的就閉合，可能會造成身高受到影響。
注意：
雄激素治療後
6月份
可進行停用觀察，要重新對
下丘腦-垂體-性腺軸
功能進行評估，如單側睪丸體積明顯增大至
4 ml以上
，內源性睪酮明顯升高，應隨診繼續停用，同時考慮有
性腺功能逆轉
的可能性。
2、促性腺激素
使用
HCG 2000-5,000 U
給藥，每週2次肌內注射，患者的生育能力也能夠恢復正常的水平，用藥要依照睪酮的具體水平還有
睪丸發育
的實際情況進行調整，只有睪酮水平處於正常成年
男性中值
的時候，，每週給予
HMG/FSH 75-150 U肌注2-3次
。
結果顯示：產生精子的平均時間是
7個月
。女性乳腺發育是 HCG治療的常見副作用。如果調節
HCG的劑量
，使血清睪酮維持在
正常的下限
，避免產生過多的
雌激素
，就可以避免乳房發育。
3、GnRH脈衝治療
使用
HCG 2000-5,000 U給藥
，每週2次肌內注射，可使患者恢復正常的
生育能力
。根據睪酮水平及睪丸發育情況調整用藥，當
睪酮水平
達到正常成年男性的中值時，每週給予
HMG/FSH 75-150 U肌注2-3次
。
03
治療卡爾曼綜合徵，主要會採用這4種藥物
1、睪丸素
睪丸素又稱睪酮，是一種
類固醇性激素
，由男性的睪丸或女性的
卵巢分泌
，腎上腺也會有少量雄性激素的分泌，這樣對肌肉的強度能夠起到
維持的作用，
並且骨質的密度和
強
度
也才能夠受到保障，恢復精神和
提高
身體素質
等作用。
對於性性腺功能減退的低
促性腺激素患者
，從青春期開始，終生採用睪酮替代療法。對 KS/CHH患者，採用不同的睪酮製劑，以保證
睪酮代謝
和
雄激素
作用的實現。每天可以用
透明皮鐵劑
、外用凝膠和
口服膠囊
，也可以進行皮下注射或是肌肉內植入急性給藥。
2、雌激素
雌激素負責女性生殖系統和
二性系統
的發育和管理。女性
荷爾蒙
是三種性激素激動劑中的一種，其他的是雄性激素/
合成
代謝類固醇
，如睪酮和黃體酮等。最常用的是雌激素避孕和
絕經後激素治療
。也可以用來治療荷爾蒙敏感的
癌症
，例如乳腺癌和前列腺癌，以及其它的適應症。
女性荷爾蒙
在世界範圍內被廣泛應用，以
控制荷爾蒙
生產和所有絕經期荷爾蒙療法。可以
單用雌激素
，也可以與孕激素混合。
3、黃體酮
也叫
婦安酮
，孕酮，是一種
孕激素
，與雌激素合用，用於治療
女性絕經期
症狀和性激素水平低下、婦女懷孕和生育、治療婦科病。
4、人絨毛膜促性腺激素
對於女性來說，人絨毛膜
促性腺激素
能夠讓雄性激素芳香化，並且因此而變為雌性激素，還能夠刺激形成
孕酮
。對男性而言，睪丸間質細胞能
受到刺激
，從而促進睪酮的生成。
結語：
卡爾曼綜合徵會讓一個人沒有辦法完全完成青春期的發育，並且嗅覺會有減退的情況，如果沒有及時地進行治療，
第二性特徵也會出現不明確的情況，而且性腺功能還會出現衰退的問題。另外，如果患上卡爾曼綜合徵是需要終身進行治療的。