從現代西醫病理上講，肌營養不良是因為基因的缺陷結構的破壞，使肌細胞變性壞死而發病。根據遺傳方式、起病年齡、萎縮肌肉的分佈、病程進展速度和預後，進行性肌營養不良症至少有9種類型：假肥大型肌營養不良症，包括Duchenne型肌營養不良症（DMD）和Becker型肌營養不良症（BMD）、面肩肱型肌營養不良症（FSHD）、肢帶型肌營養不良症（LGMD）、Emery-Dreifuss肌營養不良症（EDMD）先天性肌營養不良症（CMD）、眼咽型肌營養不良症（OPMD）、眼型肌營養不良症、遠端型肌營養不良症多種型別。根據臨床表現、起病年齡、遺傳方式、家族史、血清CK測定、肌電圖、肌肉酶組織化學以及免疫組織化學檢查，明確診斷，區別不同型別進行治療。

1、血清酶學

肌酸磷酸激酶（CK）、乳酸脫氫酶（LDH）及醛縮酶等酶活性均升高，尤以CK敏感。不同型別肌營養不良患者的血清CK和LDH水平不同，如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK顯著升高，達正常值的20~100倍，FSHD、EDMD、眼咽型肌營養不良、眼型肌營養不良患者的血清CK和LDH水平可正常，其他型別則可中至輕度升高。但晚期肌營養不良者因肌肉嚴重萎縮則血清CK值明顯下降，甚至正常。血清天冬氨酸轉氨酶（AST）和穀氨酸轉氨酶（ALT）等在進展期均可升高。

2、肌電圖

可見肌源性損害的表現，但各型略有差異，其中強直性肌營養不良可見強直放電。

3、肌肉MRI

可對肌肉受損分佈情況進行確定，也可以區分肌肉萎縮程度、脂肪化程度、間質改變，是否水腫等。

4、肌肉活檢

對識別肌肉病變有較大意義，宜選擇中度受損的肌肉進行活檢。主要特徵為不同程度的肌纖維壞死、變性、再生及結締組織增生，部分壞死肌纖維內部或周圍可有少許炎性細胞浸潤。

5、基因診斷

採用PCR、印跡雜交、DNA測序等方法，可以發現基因突變而明確型別診斷。對於肌肉活檢提示的病理改變和臨床型別，初步確定候選基因後進行基因診斷，而對於基因缺陷明顯的DMD、BMD及肌強直性肌營養不良症不必進行肌肉活檢而直接進行基因診斷。

6、其他檢查

X線、心電圖、超聲心動圖可早期發現肌營養不良患者的心臟受累程度。CT可發現骨骼肌受損的範圍，電鏡檢查可以清晰反映肌肉組織結構改變。

綜上所述，若確診為肌營養不良症，保持高質量的生活，還需避免發生肺部感染、心肺功能衰竭的發生。堅持適量鍛鍊，注意防止攣縮，膝關節、跟健關節熱敷後適當牽引；假肥大部位以揉主；防止脊柱畸形（若已變形則需做矯正手術），保持良好坐姿，運動後宜平臥休息。此病樹立戰勝疾病的信心，保持良好心態、環境、訓練、護理、飲食與《復元奇方飲》君臣相佐。

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