佳
學
佳學基因
從基因解碼到基因矯正
佳學基因導讀：很多人，因為看不見這個世界，而充滿遺憾。很多人，因為遺傳性眼病，而對下一代充滿愧疚。佳學基因眼科遺傳性疾病致病基因鑑定，可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免後代或二胎再次患病。
什麼是眼科遺傳性疾病
眼科遺傳性疾病，已成為我國主要致盲原因之一。
25歲以下青少年盲人中，遺傳性眼病致盲者佔67.7%
。包括一系列與視網膜、視神經、眼發育、眼科腫瘤等相關的遺傳性疾病，如白內障、視網膜母細胞瘤、青光眼、視網膜色素變性、Leber先天性黑朦、Joubert綜合徵、視神經發育不良等近400多種疾病。臨床表現多樣，具有高度的臨床異質性和遺傳異質性，造成了臨床診斷困難。
佳學基因研究表明，引起眼科遺傳性疾病的主要病因是
基因突變
，因此，眼科遺傳性疾病的治療首先要從發病根源出發，找到致病基因，對症治療，同時，致病基因的明確，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。
臨床表現
佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》顯示，眼科遺傳性疾病的臨床症狀主要表現在以下幾個方面：
01
視力下降
視力突然下降，可能是青光眼、白內障、乾眼症等疾病引起。
02
瞳孔異常
正常情況下，左右瞳孔應該是對稱的。如果瞳孔一大一小或者一側收縮的速度較慢、幅度較小，就可能是視神經腫瘤等疾病的前期症狀。
03
眼瞼增厚
眼瞼增厚可能是神經纖維瘤的表現。
04
視網膜病變
包括視網膜脫離、黃斑病變在內的很多疾病都會損傷視網膜上的血管和神經。因此，視網膜滲血、分泌黃色液體、出現白斑等，就應該立即做全身檢查。
05
夜間視力下降
可能由夜盲症、視網膜色素變性等疾病引起。
解碼分析內容
“眼科遺傳性疾病致病基因鑑定”
採用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內資料庫，在高通量測序的基礎上，對眼科遺傳性疾病相關的基因進行測序，結合患者病史、臨床表現綜合分析導致眼科遺傳性疾病的致病位點，為眼科遺傳性疾病的早期診斷、精準治療、遺傳諮詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。
該專案包括400餘種眼科遺傳性疾病或亞型，涵蓋
眼底疾病、視神經疾病、晶狀體疾病、角膜疾病
等在內的數十類疾病。
常見眼科遺傳性疾病
案例分享
2017年9月，佳學基因解碼研究中心接收到來自山東濟南的血液樣本，檢測專案為
“
視網膜色素變性致病基因鑑定”
。
患者情況：
李晨（化名），男，29歲，一年前體檢提示視力迷糊、視野差，體檢醫師建議他去醫院進一步檢查治療，醫生問診得知李先生還患有輕度夜盲，無家族史，綜合李先生的臨床症狀，醫生初步考慮為視網膜色素變性。
李先生夫婦正準備備孕，沒想到會查出患了這個病，他了解到視網膜色素變性是一種基因病，其後代遺傳機率非常大，而且自己的症狀並沒有那麼嚴重，不太確定自己到底是不是患了視網膜色素變性。於是聯絡到佳學基因進行視網膜色素變性致病基因鑑定，想
進一步明確診斷並瞭解後代的遺傳風險。
基因解碼：佳學基因對李先生的血液樣本進行了全面的視網膜色素變性致病基因分析，基因解碼顯示，李先生
K***7
基因發生雜合致病性突變
（c。449G>A，p。Ser150Asn），該突變導致K***7基因編碼蛋白第150號絲氨酸變成了天冬氨酸，會影響蛋白功能。經驗證，李先生愛人的血液樣本中未發現該致病性突變。
基因解讀與遺傳諮詢：
K***7基因突變導致的視網膜色素變性為常染色體顯性遺傳
。根據基因解碼結果，進一步明確了李先生視網膜色素變性的診斷，其後代遺傳風險為50%。
對此，基因解碼專家指出，
李先生的致病基因已經明確，生育健康寶寶有兩種方式：一是產前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況，避免後代遺傳；二是採用第三代試管嬰兒技術，避免後代遺傳致病基因
。
致病基因鑑定技術特色
可以在不知道疾病名稱的情況下分析發病原因；
可以對臨床症狀相似的疾病進行區別性分析；
可以在沒有出現任何徵狀的情況下發徵狀病基因；
可以對未經報道、臨床上新發現的疾病進行發現分析；
可以分析致病基因突變的來源。
致病基因鑑定的意義
明確眼科遺傳性疾病是否為基因病；
找到導致眼科遺傳性疾病發生的基因原因；
將眼科遺傳性疾病發生的原因定位到特定的基因，特定的位點；
根據發病原因尋找、設計治療方案；
根據發病原因最佳化婚姻家庭組建；
設計生育方案，規避病孩的出生；
為基因矯正治療提供依據；
指導幹細胞的選擇應用。
適用人群
有眼科遺傳性疾病相關臨床表型的
患者
；
有眼科遺傳性疾病相關臨床表型的
疑似患者
；
有眼科遺傳性疾病
家族史
的人群；
生育過眼科遺傳性疾病
患兒
的夫婦；
想了解自身眼科遺傳性疾病
攜帶情況
的人群；
眼科遺傳性疾病
高發地區
人群；
樣本型別
檢測流程