問

聽說唐氏篩查不能確診，那還有必要做嗎？能不能直接做無創或羊水穿刺？

答

唐篩創傷小、經濟成本低，還是有必要做的。如果唐篩查出高風險，可以透過無創或羊水穿刺來進一步檢查。

唐氏篩查：基礎篩查，沒有創傷，花費低

唐氏篩查，也就是唐篩，透過抽血檢查，結合血清學指標、準媽媽年齡、孕周、體重等情況，綜合計算胎兒患有唐氏綜合徵的機率。

孕中期唐篩對唐氏綜合徵的檢出率約為 60%～75%，假陽性率為 5%，也就是說，其中有 5% 並不是唐氏綜合徵，而是正常的胎兒。

但它在檢查過程中沒有創傷，經濟成本也比較低，一般花費 200 元左右。

無創：高階篩查，沒有創傷，花費高

無創也是透過抽準媽媽的血來做唐氏綜合徵篩查。它能篩查三種常見染色體異常，即 21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13 三體綜合徵，檢出率分別為 99%、97%、91%，假陽性率在 1% 以下。

無創的檢出率比唐氏篩查更高，但是費用也比較高，一般需要花費 2000～3000 元。

羊水穿刺：確診標準，有創傷，花費高

唐篩、無創都是篩查，並不是確診。如果無創查出來是高風險，那麼還是需要進一步做羊水穿刺。

羊水穿刺是檢查唐氏綜合徵的確診標準，準確率較高，但它要透過抽羊水進行檢查，屬於有創檢查，有比較小的機率會出現流產、出血等情況，此外費用也不低，大約在 3000 元。

綜合有效性、創傷風險、經濟等多方面來看，唐篩其實還是有必要做的。當然，臨床上也有準媽媽向醫生要求不做唐篩而是直接做無創。你可以根據自己的情況，詳細諮詢醫生後做出選擇。