俗話說，相由心生。在醫學上，有些時候是相由病生。有經驗的內分泌醫生在接診時看到患者的典型面容就能對患者的疾病有大概的判定，當然，還要結合細緻的病史詢問和專科體檢以及對應的實驗室檢查才能最終定論。
今天就讓我們一起來學習那些與內分泌疾病相關的特殊面容吧。
Cushing 綜合徵
滿月臉、鯉魚嘴、面部紅潤、面板菲薄、多血質外貌、痤瘡。與脂代謝紊亂、體內胰島素抵抗、蛋白質代謝障礙、皮質醇刺激骨髓造血以及促性腺激素分泌受抑制有關。
Cushing 綜合徵典型表現
圖片來源：臨床面板病學彩色圖譜。 江蘇科學技術出版社。 2005 年。
Addison 綜合徵
面板黏膜棕褐色色素沉著（尤其是面部、齒齦、舌面及頰粘膜），有時可在瀰漫性的色素沉著中看到白斑點。
原發性腎上腺皮質功能減退是由於自身免疫性腎上腺炎、結核、真菌感染、腫瘤等原因破壞了絕大部分腎上腺所致。腎上腺皮質功能減退導致糖皮質激素分泌減少，減弱了對促腎上腺皮質激素及其前體物質 POMC 的負反饋抑制作用，使 ACTH 和 POMC 分泌過多。
病變有點嚴重，上滑可檢視
Addison 綜合徵典型表象
圖片來源：丁穎果， 方紅， 等。 Addison 病 1 例， 中國面板性病學雜誌， 2006 （03）。
肢端肥大症
面部輪廓粗獷、面板及皮下組織增厚、眉毛增多、眉弓前突、鼻子寬大、唇舌肥厚、下頜增大前突、齒間隙增寬，是由於生長激素分泌過多導致區域性骨骼和面板軟組織過度增生而引起。
肢端肥大症典型表現
圖片來源：肢端肥大症。 天津科學技術出版社。 2009。
嗜鉻細胞瘤
發作時恐懼、焦慮、大汗淋漓、面色蒼白，其發病機制與大量兒茶酚胺釋放入血並作用於血管舒縮中樞有關。也有不典型者僅表現為面色潮紅。
甲亢
情緒亢奮、躁動易怒、潮溼多汗、雙眼炯炯，伴有甲狀腺相關性眼病者同時有眼球突出、眼裂增大、畏光、流淚、結膜充血。
甲亢突眼是一種適應性的變化，是眼球為了緩衝球后壓力增加而出現，其發病機制除了與遺傳易感性有關，還和吸菸等環境因素，以及某些致病抗原相關。
甲亢突眼
甲減
眼瞼及面部浮腫、面色蒼白、面板乾燥、表情淡漠、眉毛稀疏。原發性甲減佔甲減的 90~95%，主要由於甲狀腺組織破壞或甲狀腺激素合成障礙，導致甲狀腺生物效應不足、代謝功能減退。
甲減典型表現
圖片來源：中國知網：外科典型疾病影圖彙編。 蘭州大學出版社。 2009 年。
Donohue 綜合徵
眼距增寬、鼻子塌陷、耳廓位置低、闊嘴、厚唇、皮下脂肪少、多毛。是由於胰島素受體突變所致，可有空腹低血糖，極度胰島素抵抗和顯著的高胰島素血癥。因面容酷似愛爾蘭神話中的妖精，也被稱為「矮妖綜合徵」。
圖片來源：Classic Case Report of Donohue Syndrome （Leprechaunism； OMIM *246200）： The Impact of Consanguineous Mating。 Medicine （Baltimore）。 2016 Feb；95（6）：e2710。
Rabson-mendenhall綜合徵
牙齒排列不整、面板乾燥多毛、黒棘皮。是一種特殊型別的糖尿病，由胰島素受體突變所致，臨床極為罕見。
牙列不整齊
黒棘皮
圖片來源：Insulin， Insulin Everywhere： A Rare Case Report of Rabson-Mendenhall Syndrome。 Cureus 13（2）： e13126。
注：
1。 本文中展示的均為疾病的典型面容，幫助快速識別，但並非所有患者都有嚴重的典型面容，不作為診斷依據；
2。 特殊面容為疾病症狀，是病痛的表現，應尊重特殊面容者。
✩ 本文僅供醫療衛生等專業人士參考
策劃 | 戴冬君
題圖 | 站酷海洛
參考文獻（上下滑動檢視）
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［8］ 肢端肥大症。 天津科學技術出版社。 2009。
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［11］ Insulin， Insulin Everywhere： A Rare Case Report of Rabson-Mendenhall Syndrome。 Cureus 13（2）： e13126。