一起了解罕見疾病脆骨症，關愛“瓷娃娃”。

歷經上下五千年的中國，擁有著無數絢爛的文化瑰寶。

精美的瓷器就是中華文化的代表符號之一，是中華兒女的無與倫比的驕傲。

瓷器易碎，所以在鑑賞和保護瓷器時往往是小心備至。

在現實生活中，也有一類如同瓷器般易碎的人。

TA們全身的骨骼弱不禁風，宛如瓷器，甚至連自身的肌肉都難以支撐。

TA們不能跑也不能跳，只能終日坐在輪椅上。

這類人群被大家形象地稱為“瓷娃娃”，因為TA們患了一種十分罕見的疾病——脆骨症。

脆骨症，也稱為成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI）。是一種由於間充質組織發育不全，Ⅰ型膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疾病。具體病因尚不明確，可能與遺傳和基因突變（骨基質蛋白Ⅰ型膠原編碼基因及其代謝相關基因）有關。此外，長期情緒低落、外傷、免疫力下降等都能誘發成骨不全症。脆骨症的主要特徵是骨量低下、骨骼脆性增加以及反覆骨折。但其病變部位不會僅限於骨骼，可能還會累及一些其他締結組織，例如眼睛、耳朵、面板、牙齒等，出現藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等症狀。

脆骨症常在幼年發病，輕微創傷後容易反覆發生骨折。病情嚴重者可能在宮內或出生時就發生骨折，從而導致胸廓塌陷、脊柱側凸、四肢彎曲等畸形發生，甚至可能會因為肺部感染、胸廓畸形引發心、肺衰竭而導致死亡。但大多數患者在護理良好的前提下，可以長期存活。

脆骨症是一種十分罕見的疾病。在中國，脆骨症的發病率約為1/10000~1/15000，幾乎每12000~15000名新生兒中就有一例患有脆骨症。男性與女性及不同種族之間的發生機率幾乎無異。

脆骨症有哪幾種分型？

脆骨症根據臨床表現，可分為Ⅰ~Ⅳ型。

其中Ⅰ型最常見，病情也最輕，預期壽命與正常人無異；

Ⅱ型最嚴重，通常在圍生期就會死亡；

Ⅲ型的嚴重程度次於Ⅱ型，常常身材矮小，呈進行性骨骼畸形。並且因為行動和飲食攝入受限的問題，預期壽命較短；

Ⅳ型嚴重度介於Ⅰ型與Ⅲ型之間，症狀從輕度到重度不等。大約有25%的患兒出生時會出現骨折。其他患兒在兒童期或成年後也會相繼出現骨，因此預期壽命比Ⅲ型更短。

脆骨症的患者通常身材矮小，行動緩慢，所以常常與侏儒症、呆小症等類似疾病混淆。但脆骨症患者並無明顯的智力問題。

脆骨症可以治癒嗎？

目前臨床上暫時沒有針對性療法，因此脆骨症難以治癒，且預後較差。只能根據患者的症狀嚴重程度，使用手術糾正畸形、口服和靜脈雙膦酸鹽類藥物增強骨密度等一些方法來儘可能降低患者骨折的風險降、緩解疼痛，並改善患者的運動功能，延緩患者喪失獨立自理的生活能力。同時，患者需要每年複查，進行體格檢查和影像學檢查，瞭解自身疾病的進展情況。

在日常生活中，脆骨症患者也需要注意休息，避免過度運動和外傷碰撞，防止骨折；患者家屬注意患者的心理疏導。

脆骨症患者彷彿一個脆弱的瓷器，可能一個噴嚏就會令他們支離破碎。

期望醫學界能夠早日研發出相關藥物，讓“瓷娃娃”們也能追趕朝陽！