哪怕已經過去了 22 年，鍾女士還是忘不了那個夏天。當週圍人都想把時間調快些，迫不及待的想要迎接新世紀，但她卻想留在此刻，留在這個離夢想最近的地方。為此，她奔波了數百公里，從粵北來到這裡，來實現這個微小卻沉重的願望，
「我想要一個健康的孩子」。
幾個月後，人們才從廣州日報上，瞭解了她的故事。作為一名甲型血友病（缺乏凝血因子 VIII）的基因攜帶者，7 年裡，她經歷了喪子、流產兩次重大打擊。因為按照遺傳學規律，哪怕她與正常的男性結合，生男嬰得血友病的機率也有 50%，生女兒 50% 為該病攜帶者，50% 正常。但前兩次，命運都沒有站在她這一邊。
遭遇種種苦難，原本已經對生育不抱任何幻想，
「但當得知中山大學附屬第一醫院有三代試管嬰技術，我覺得有了希望。」
夫妻倆慕名來到廣州，在聽取他們的來意後，中山一院副院長周燦權教授親自制定了試管嬰兒方案並進行取卵手術，徐豔文教授採用熒光原位雜交（FISH）技術篩選出 2 個健康胚胎，成功實現單胎妊娠。
中山一院生殖醫學中心護士長鄧明芬事後回憶，「當年，第一次移植胚胎後，胚胎沒有成活，她非常傷心，所幸第二次胚胎順利植入併成活。」
當年報道
2000 年 4 月 23 日，我國首例第三代試管嬰兒成功降生，
這個 3。9 千克的健康女嬰，引起了全國生殖醫學界的轟動。
20 年前 VS 20 年後
三代試管技術，
是在胚胎移植前透過 PGS 遺傳學基因分析，對胚胎染色體和遺傳基因進行檢測。
在遺傳專家看來，它可以幫助排除染色體及大片段基因異常的胚胎，避免異常胚胎的無效妊娠；還可以為高齡、複發性流產、反覆著床失敗的患者減少不必要的流產次數；同時有效預防，以染色體病變為主的疾病和致病位點已知的單基因遺傳病。
美國婦產科醫師協會發布的最新指南中對此總結道，
「它可以透過移植前的檢測，來降低流產率，提高試管嬰兒的胚胎種植率和妊娠成功率，減少出生缺陷。」
［1］
「20 年前我們只能解決個別的遺傳性疾病，現在卻能解決上百種遺傳學疾病的類似問題。」
周燦權教授曾在一次採訪中，總結了三代技術這 20 幾年來的發展。
圖片來源：站酷海洛
如今，國內基於新一代測序技術的 PGT（胚胎植入前進行遺傳學檢測）阻斷罕見病垂直遺傳的研究和臨床應用，不斷取得新成果。
2015 年，我國首例透過 PGT 檢測，
成功阻斷家族性罕見病視網膜母細胞瘤的「無癌寶寶」
在中信湘雅生殖與遺傳專科醫院誕生，開啟了國內透過 PGT 助孕阻斷腫瘤易感基因傳遞的新篇章。
2020 年
12 月，在
上海紅房子醫院遺傳專科輔助生殖中心（上海集愛遺傳與不育診療中心
）
，迎來了，
全國首例同時阻斷染色體平衡易位和單基因疾病的第三代試管嬰兒
，
一次阻斷兩種遺傳病，第三代試管技術實現新突破。
現在，
我國「三代」試管嬰兒妊娠率已經達到 60%～80%
［2］
，遠高於「一代」和「二代」，處於國際一流水平。與此同時，中國 PGT 週期數目飛速增長，從 2015 年的約 3，700 次增加至 2019 年的約 30，400 次，預計不久後就將成為應用 PGT 技術最多的國家。在此基礎上，經過多年臨床試驗，已經有貝康醫療 PGS 檢測產品於 2020 年獲得第一個三類醫療器械註冊證。自此，三代試管 PGS 檢測進入「有證」時代，領域內的從業人員，也需不斷提升合規意識，助力三代試管朝著更規範、更有序的方向大步前進。
但面對源源不斷的患者，這些就夠了嗎？
做試管嬰兒有多難
據沙利文資料，2018 年，中國約有 4，780 萬對不育夫婦，僅有約 56。8 萬對接受輔助生殖服務。其中
PGT 的滲透率
（三代試管嬰兒週期數目除以試管嬰兒週期總數）
更低，只有不到 3。8%，美國同期滲透率為 35。2%
（資料統計截止 2018 年）。
［3］
目前，國內能夠開展第三代試管技術的醫院只有 80 家左右，主要分佈在一些大城市之中。但對不少異地就醫的患者，並不友好，日積月累下來，交通、食宿、誤工等費用，就是一筆不菲的開支。
而且根據生殖中心的醫生透露，目前做 PGT-A（染色體非整倍體篩查）的三代試管週期，每輪需花費 5～6 萬。如果是因為家族性遺傳病做 PGT-M（單基因病）檢測，就需要 7～8 萬，這也給患者帶來了沉重的負擔。
除去經濟上的負擔和自身的疲憊，
患者有時候也經常面臨著來自家庭、職場的壓力。
圖片來源：站酷海洛
這一年多來，李女士在醫院和家庭之間來回奔波，不得不多次向單位請假、趕動車去大城市做試管。然而最令她難過的是，
隨著試管促排卵一次次失敗，先生和家人慢慢失去了耐心，
陪同和關心也逐漸減少。迄今為止，她促排了 4 個週期，只攢下 2 個質量一般的胚胎，這條試管之路仍然漫長。
年近 40 的方女士，在職場中是果斷幹練的女強人，但當她為了做試管一次次請假，在公司聽到各種風言風語時，也會覺得深受打擊。每次辛苦趕到醫院，排隊就診、各樓層奔波檢查、等待報告、打針吃藥，戰戰兢兢地走上手術檯取卵，
「做試管嬰兒比職場打拼艱辛數倍，每一步都是那麼難。」
因為高齡、自然流產過兩次，方女士選擇了三代試管。然而卵子質量已經在走下坡路，每輪週期只能得到 1～2 個胚胎，染色體檢測結果又不盡如人意。沒怎麼掉過眼淚的她，這次哭成了一個淚人。幸運的是結局還算完美，終於，在第 4 次促排卵週期中，她得到了一個染色體檢測正常的胚胎，移植後順利懷孕了。現在的她，滿心喜悅地盼著新生命的降生。
近年來，隨著三代試管資訊的普及，不少人也將目光投向了國外。
國外的月亮圓嗎？
國際上，越來越多的不孕夫婦開始選擇三代試管技術助孕。在美國，每年有超過 5 萬個週期，近年來，三代試管嬰兒比例從 13% 增加到 27%
［4］
。2016 年時三代試管覆蓋率超過 50% 的在美生殖中心數量為 53 家，次年達到這一覆蓋率的生殖中心飛速增長到了 99 家
［5］
。
在紐約工作多年的趙女士講述了她的試管經歷，因為工作原因，考慮生育的時候，年齡已經比較大了，在周圍同事的推薦下，她選擇了去了當地一所知名診所。
「美國醫生一開始推薦的就是三代試管，
他們會覺得三代對各種遺傳或者傳染病的篩選更全面。
」
「整個就診流程，我覺得非常完善，有專門的醫生和護士配套，隨時跟蹤保證質量監控。他們會在就診前發電子郵件，告知就診時間和要做的事宜。就診時耐心溝通，瞭解患者對試管的想法和決策。」
「
不過在美國做試管嬰兒很貴，
在聯絡診所前，需要先和自己的保險公司確認好，保險是否包含試管嬰兒，選擇的診所是否接受這個保險公司。當時我們公司提供了商業保險，大部分專案都能涵蓋。一次手術下來，自己就承擔了 3，000 美元左右的藥費。」
截止 2020 年 8 月，美國有 19 個州出臺不孕不育保險法（Infertility Insurance Laws），
要求各大僱主為員工投保覆蓋不孕治療的保險。
根據各州對於不孕的定義以及保險法規不同，保險需覆蓋一定費用上限內的輔助生殖週期費用或輔助生殖中的 1 個至全部週期。
「讓我感觸最深的，在美國做三代試管很普遍，
旁人和公司同事對於我們做試管嬰兒的看法也很正常，
不會覺得這是難以啟齒的事，很普遍很平常。」
不過貿然奔赴國外也不可取，
除了鉅額花費，監管不明確、風險不可控，很有可能竹籃打水一場空。
第一個孩子離他們有多遠
三胎政策開放半年了，還有很多人為第一個孩子而奔波。
「我今年 39 歲了，從 29 歲結婚就開始備孕。十年求子路，漫長且艱難。我經歷過宮外孕、胎兒心臟畸形引產、胎停。嚎啕大哭後，又擦乾眼淚，到上海從頭開始。」
「輾轉過許多家生殖中心，最後診斷為卵巢早衰，每次促排卵只能得到一個卵子。我就把自己完全交給醫生了，安安心心地每個月取一次卵。有時候黃體期也有小卵泡了，醫生也及時幫我取，很耐心地一點一點幫我攢機會。我經歷了很多次促排，一共攢下了 5 個胚胎，移植了 3 個仍沒能懷孕，現在還有 2 個胚胎等待移植。」
不過面對未來，李女士堅信
「終有一天，守得雲開見月明」！
漫漫助孕之路，
他們需要的不只是前沿的技術，更多的還是來自家庭、職場、社會的關懷和支援。
致謝：上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院生殖中心 徐步芳、徐潔穎
內容策劃：劉果
內容稽核：邵瀾媛
題圖來源：站酷海洛
參考來源：
［1］。 Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities， Obstetrics & Gynecology： October 2020 - Volume 136 - Issue 4 - p 859-867 doi： 10。1097/AOG。0000000000004107
［2］。 http：//www。nwccw。gov。cn/2018-05/16/content_207378。htm
［3］。 《中國醫療器械行業市場需求預測與投資戰略規劃分析報告》
［4］。 Patrizio， P。， Shoham， G。， Shoham， Z。 et al。 Worldwide live births following the transfer of chromosomally “Abnormal” embryos after PGT/A： results of a worldwide web-based survey。 J Assist Reprod Genet 36， 1599–1607 （2019）。 https：//doi。org/10。1007/s10815-019-01510-0
［5］。 Roche K， Racowsky C， Harper J。 Utilization of preimplantation genetic testing in the USA。 J Assist Reprod Genet。 2021 May；38（5）：1045-1053。 doi： 10。1007/s10815-021-02078-4。 Epub 2021 Apr 26。 PMID： 33904009 ； PMCID： PMC8190209。