佳學基因導讀：先天性輸精管缺如（CAVD），是指先天性輸精管道的缺失，這種缺失可以是單側輸精管缺如（CUAVD），也可以是雙側輸精管缺如（CBAVD）。佳學基因先天性輸精管缺如致病基因鑑定基因解碼可精準、快速明確患者發病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，為孕育後代提供新的希望。

案例分享

2018年9月，佳學基因解碼研究中心收到了來自湖南懷化的血液樣本，檢測專案為：“先天性輸精管缺如致病基因鑑定”。

患者情況

：黃小明（化名），男，32歲，黃先生婚後3年一直未育，於是去醫院做了檢查。檢查結果顯示：陰莖發育良好，兩側睪丸大小形態正常，附睪稍小，兩側輸精管摸不到，精液檢查顯示無精子。後經多項檢查後醫生診斷為：雙側輸精管缺如，為了明確發病原因，遂送檢樣本至佳學基因進行先天性輸精管缺如致病基因鑑定。

基因解碼：

佳學基因工作人員對黃先生的血液樣本進行了全面的先天性輸精管缺如致病基因分析，基因解碼顯示：黃先生CF*R基因兩處位點發生雜合突變：（c。1A>G，p。Met1Val），（c。2T>G，p。Met1Arg）。家系驗證結果顯示，黃先生的父母各自攜帶一突變位點。黃先生的父親：（c。1A>G，p。Met1Val），黃先生的母親：（c。2T>G，p。Met1Arg）。

佳學基因，從基因解碼到基因矯正！

基因解讀與遺傳諮詢：基因解碼研究表明，CF*R基因是先天性雙側輸精管缺如的致病基因，呈常染色體隱性遺傳。相關臨床表徵有男性內生殖器輸精管再生障礙，無精子症等症狀，該基因的突變與輸精管缺失有關，是導致發病的致病性基因。

根據基因解碼結果，明確了黃先生的發病原因，黃先生在CF*R基因的兩個致病性突變分別來自於父母，構成了複合雜合突變。基因解碼專家指出，父母身體健康，卻生育了患病的孩子，很多情況都是因為父母雙方是致病基因攜帶者（自身不會患病），他們分別提供了一個缺陷基因，如果致病基因都遺傳給孩子，就會導致孩子患病。

先天性輸精管缺如簡介

先天性輸精管缺如（CAVD），是指先天性輸精管道的缺失，這種缺失可以是單側輸精管缺如（CUAVD），也可以是雙側輸精管缺如（CBAVD）。

當發生雙側輸精管缺如時，精子不能透過輸精管運輸成為精液的一部分，患有這種疾病的男性精液中多不能找到精子，因此該病是阻塞性無精子症及男性不育的一個重要病因。

資料統計，阻塞性無精子症佔男性不育6%～14%，而先天性輸精管缺如佔阻塞性無精子症的18%～50%。其中，先天性雙側輸精管缺如約佔整個男性不育的1%～2%，先天性單側輸精管缺如佔男性不育0。5%～1%。

發病原因

基因解碼研究表明，雙側輸精管缺如由CF*R等基因突變引起，並以常染色體隱性模式遺傳。

CF*R基因可生成一種跨膜蛋白，調控氯離子的細胞輸入和輸出。氯離子的流動有助於控制組織中水的運動，這對於產生薄的，自由流動的粘液是必需的。

CF*R的突變破壞了氯離子通道的功能，阻止它們調節氯離子和水穿過細胞膜進行流動，使男性生殖道中產生異常厚且粘稠的粘液，在輸精管形成時會堵塞輸精管，導致它們在出生前退化。

基因解碼研究人員在12-18周的攜帶CF*R突變的流產胚胎中發現有輸精管的存在，提示輸精管的退化可能發生在胚胎髮育的晚期。

因此，對雙側輸精管缺如進行全面基因解碼基因檢測有助於臨床診斷及分型，為疾病的治療及遺傳諮詢提供依據。

臨床表現

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表徵資料庫》顯示，先天性輸精管缺如除了不育外，多無臨床症狀與體徵，需要檢查後才可發現。

體檢：雙側或單側陰囊內觸不到輸精管，附睪頭部增大，體尾部缺如。單側輸精管缺如由於對側睪丸輸精管正常，可不影響正常生育。雙側輸精管缺如可表現為不育症。

先天性輸精管缺如致病基因鑑定

“佳學基因先天性輸精管缺如致病基因鑑定”採用佳學基因自主的的基因解碼技術，結合國際國內資料庫，在高通量測序的基礎上，精準分析導致先天性輸精管缺如發生的致病基因，實現對先天性輸精管缺如的準確診斷與分型：

佳學基因，從基因解碼到基因矯正！

（1）實現對先天性輸精管缺如的準確診斷與分型，避免誤診；

（2）根據致病基因，尋找和設計針對先天性輸精管缺如患者特殊的治療方案；

（3）對於有先天性輸精管缺如家族史的人群，瞭解家族患病根源，明確直系親屬患病風險，幫助及早預防，調整心理和環境因素，有效避免疾病的發生。

適用人群

哪些人群需要進行先天性輸精管缺如致病基因鑑定？

1、 有先天性輸精管缺如相關臨床表型的患者；

2、 有先天性輸精管缺如相關臨床表型的疑似患者；

3、 有先天性輸精管缺如家族史的人群；

4、 生育過先天性輸精管缺如患兒的夫婦；

5、 先天性輸精管缺如高發地區人群。

樣本型別

佳學基因，從基因解碼到基因矯正

參考文獻

1、KOLETTIS PN， SANDLOW JI。Clinical and genetic features of patients with congenital unilateral absence ofthe vas deferens［J］。 2002，60（06）：1073-1076。

2、WEISKE WH， SALZLER N， SCHROEDERPRINTZEN-I，et al。 Clinical findings in congenital absence of the vasadeferentia。［J］。 Andrologia，2000，1（1）：13-18。

3、ROBERT F， BEY OMAR F， ROLLETJ，et al。 Relation between the anatomical genital phenotype and cystic fibrosistransmembrane conductance regulator gene mutations in the absence of the vasdeferens。［J］。 Fertility and Sterility，2002，5（5）：889-896。

生化檢測——-檢測聚因成疾的風險；

功能檢測——-檢測與時聚變的風險；

基因檢測——-檢測可能的疾病風險；

基因解碼——-發現潛藏的疾病隱患！