作者 | 蔡超鋒 河南宏力醫院醫學檢驗科
指導老師 | 王穎 河南宏力醫院醫學檢驗科
前 言
近日，我院收治一例診斷肥胖症，痤瘡的患者，正值妙齡的女子因面部多年反覆難治的痤瘡而苦惱不已，期間使用各種藥物均效果欠佳。明明青春期已過，為何還是滿臉痘痘？真的只是痘痘嗎？讓我們一起深入探究。
案例經過
患者，女，25歲，未婚，因“月經不規律1年”來我院就診。
現病史：
患者一年無明顯誘因下出現月經不規律，多為2-3個月一次來潮，經量多，無血塊，無痛經，餘無特殊不適，未予重視，現已停經3+月，來我院就診。
既往史：
患者2020年因面部反覆難治性痤瘡多次在外院面板科就診。治療效果差，痤瘡反覆發作。
一般查體：
一般情況可，輕度痤瘡，無體毛增多，無色素沉著。身高158cm，體重80kG。
初步診斷：
月經失調，痤瘡。
相關實驗室結果及檢查：
結果顯示患者睪酮增高，患者反覆難治性痤瘡正是雄激素過多的表現，而雄激素代謝異常是多囊卵巢綜合徵患者發病的重要原因。抗苗勒管激素增高（AMH）。同時患者LH/FSH>3，比值增高，初步懷疑多囊卵巢綜合徵的可能性，為進一步明確診斷，進行超聲學檢查。
四維超聲：
雙側卵巢多囊樣超聲改變。
臨床分析：
多囊卵巢綜合徵患者多會出現胰島素抵抗，這也是發病的另一重要因素，且與遠期代謝併發症密切相關。於是對患者進行空腹、服糖後0。5h、1h、2h胰島素釋放試驗。
胰島素釋放試驗提示結果均明顯增高，已出現高胰島素血癥。實驗室檢測指標高度懷疑多囊卵巢綜合徵，完善甲狀腺功能，脫氫表雄酮，血生化等檢測，補充檢查未見明顯異常。
最終診斷：
多囊卵巢綜合徵，胰島素抵抗。
複診情況：
患者逐步開始減重，規律服用短效避孕藥3個月，服藥期間規律月經來潮。複測性激素：促卵泡刺激素4。75mIU/mL 促黃體生成素5。53mIU/mL ，睪酮0。58ng/mL激素水平恢復正常。複測糖耐量，胰島素，結果好轉。
案例分析
多囊卵巢綜合徵是由遺傳和環境因素共同作用導致的臨床表現呈高度異質性的育齡期女性最常見的婦科內分泌疾病。目前，發病機制尚不明瞭，遺傳因素被認為是多囊卵巢綜合徵發病的主要原因，腸道菌群失調可能在PCOS患者病程的程序中也起到了一定作用［1］。
臨床表現：
1。月經不調：表現為月經稀發或閉經（是臨床大部分多囊卵巢綜合徵患者首發就診的主要原因）。許多患者存在促性腺激素的分泌動力學異常，LH升高，FSH可正常或偏低，LH/FSH比值升高，但不能作為PCOS的診斷標準。
2。雄激素過多：表現為多毛，痤瘡，脫髮（需排除人種差異）。
3。卵巢多囊樣改變。
4。代謝相關疾病：研究調查表明，至少一半的PCOS患者存在肥胖，且多數患者存在高胰島素血癥和胰島素抵抗［1-2］。
實驗室檢查：
血清性激素：
血清總睪酮水平正常或輕度升高，但血清遊離睪酮更能體現人體真正發揮作用雄激素。多數多囊卵巢綜合徵患者LH/FSH≥2，大約三分之一PCOS患者同時有泌乳素輕度升高［2］。
抗苗勒管激素：
PCOS患者常存在卵泡成熟障礙，血清AMH較正常水平明顯升高。
代謝相關檢查：
OGTT試驗；胰島素釋放試驗；血脂，血糖水平；肝功能，腎功能檢查等。
其他相關激素檢查：
主要用於排除診斷。根據患者個體差異，查體結果及臨床表現的不同，可選測甲狀腺功能，皮質醇，腎上腺皮質激素釋放激素等。
盆腔超聲檢查：
檢查前應停用性激素藥物至少一個月，且部分正常女性也可見多囊卵巢，如使用避孕藥，閉經等情況［2］。
相關診斷標準：
截至目前，國際專家共提出3個共識，分別為1990年美國國立衛生研究院提出的NH標準，2003年ESHRE和ASRM聯合提出的鹿特丹標準及2006年AE-PCOS提出的AES標準［3］。我國2018版多囊卵巢綜合徵診療指南繼續使用了2011年中國PCOS的診療標準，並提出“疑似PCOS”並要求必須排除其他相似疾病，包括
高雄激素血癥或高雄激素症狀：
（1）庫欣綜合徵；（2）非經典型先天性腎上腺增生；（3）
卵巢或腎上腺分泌雄激素的腫瘤；（4）其他；
排卵障礙：
（1）功能性下丘腦性閉經；（2）甲狀腺相關疾病；（3）高泌乳素血癥；（4）早發性卵巢功能不全［2］。
青春期女性由於下丘腦-垂體-性腺軸發育並不完全成熟，且許多相似症狀可能是暫時性的，因此青春期女性PCOS的診斷更為困難和嚴格。
治療原則：
目前，PCOS病因與發病機制尚不明確，不同年齡患者的治療目標不同及臨床表現呈高度異質性，臨床多以個體化對症治療為主。包括：
調整生活習慣：
控制飲食，減少總熱量攝入，適合且規律的運動，降低體脂率，改善代謝水平，可及時有效的防治遠期併發症，提高生活質量。
調整月經週期
降低機體雄激素水平
調整代謝
改善生育能力
心理指導：
讓患者及家人對疾病，身體健康狀況及愈後有基本瞭解，保持積極樂觀心態。切忌家人及自身給患者施加過大壓力，這可能導致PCOS患者病程進展加快。
總 結
多囊卵巢綜合徵（PCOS）是適齡婦女中比較常見的內分泌疾病，患病率高達15%［4］。目前對該疾病的發病機理尚未研究出來，臨床特徵主要包括以下兩個以上：AMH增高、雄激素增高和超聲示多囊卵巢［5］。
PCOS與各種代謝性疾病有關，包括高胰島素血癥和高血脂、肥胖等，這些因素可能在以後的生活中導致II型糖尿病、動脈粥樣硬化和各種心血管疾病［6-9］。
高雄激素血癥和肥胖會導致多囊卵巢綜合徵女性的心臟代謝功能障礙和慢性炎症［10］。心血管事件增加的程度多囊卵巢綜合徵女性的發病率仍有待研究。多囊卵巢綜合徵母親所生的孩子可能表現出增加的心臟疾病的患病風險，據報道這部分孩子會出現內分泌異常（例如高雄激素血癥、高胰島素血癥）和內皮功能障礙［11-12］。
PCOS是育齡期女性較常見的涉及多系統的婦科內分泌疾病，臨床表現的高異質性要求對每個患者實施個體化治療以及長期健康管理，目前主要以對症治療為主。因此早期對臨床症狀的整合分析及和實驗室診斷顯得尤為重要。
參考文獻
［1］喬傑，齊新宇，徐雅蘭，等。關注影響女性健康的重要生殖內分泌疾病多囊卵巢綜合徵［J］中國婦科與產科雜誌。2020，36（1）
［2］中華醫學會婦產科學分會內分泌學組及指南專家組。多囊卵巢綜合徵中國診療指南 ［J］中華婦產科雜誌，2018，53（1）：2-6
［3］多囊卵巢綜合徵中國診療指南解讀宋穎，李蓉：R711。75
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［10］Lim SS， Davies MJ， Norman RJ， et al。 Overweight， obesity andcentral obesity in women with polycystic ovary syndrome： a systematicreview and meta-analysis。 Hum Reprod Update 2012。Nov-Dec；18（6）：618–637。
［11］Kent SC， Gnatuk CL， Kunselman AR， et al。Hyperandrogenism and hyperinsulinism in children of women withpolycystic ovary syndrome： a controlled study。 J Clin EndocrinolMetab 2008。 May；93（5）：1662–1669。
［12］Battaglia C， Mancini F， Cianciosi A，et al。 Cardiovascular risk in normal weight， eumenorrheic，nonhirsute daughters of patients with polycystic ovary syndrome： apilot study。 Fertil Steril 2009。 July；92（1）：240–249。
END
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編輯：徐少卿 審校：陳雪禮