圖源：國家藥品監督管理局藥品審評中心此藥是諾華（Novartis）旗下的 AAV 基因治療藥物，用於治療 2 歲以下兒童的脊髓肌萎縮（SMA），於 2019 年 5 月 24 日得到美國 FDA 的批准...
[檢視更多]1400 萬元一針藥物，獲批中國臨床實驗
大咖雲集，深度聚焦：中國脊髓性肌萎縮症康復管理專家研討會在武漢成功召開
2021年10月22日，國內來自康復科、神經科等多個領域的權威專家，匯聚武漢，共同參加中國脊髓性肌萎縮症康復管理專家研討會，旨在透過多學科、多領域的交流討論，根據目前國內外規範，結合我國國情，共同攜手提出中國脊髓性肌萎縮症康復管理方案，這將...
[檢視更多]2 歲以下嬰幼兒的「頭號遺傳病殺手」！該如何診斷與治療？
如果你有這些疑問，請關注 10 月 20 日（週三）19：40 由天隆「醫」直播攜手丁香園推出的「檢測有方，預防先行︱SMA 精準篩查與診斷」系列直播活動第三期，特別邀請到首都兒科研究所遺傳學科首席專家宋昉教授，北京協和醫院戴毅副教授以及河...
[檢視更多]一針55萬！研發科學家親自揭秘天價藥研發路
克雷納研究了與SMA有關的兩個基因SMN1（Survival of Motor Neurons）和SMN2，並設計了一種巧妙的策略，透過促進姐妹基因SMN2的適當拼接來挽救SMN1突變引起的蛋白質缺失...
[檢視更多]王偉教授：神經系統遺傳性疾病基因治療的思考
（2）利司撲蘭是一種作用於SMN2基因剪接過程的口服小分子藥物，且是首個在中國獲批治療SMA疾病的小分子SMN2基因的剪接修飾劑，該藥物臨床研究結果優異，安全性良好：該藥物特異性調節SMN2基因前體mRNA剪接，口服使用，可有效穿透血腦屏障...
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